| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita er en genetisk hudsygdom vedrrende ndringer i de gener, der producerer keratin, et centralt protein i hud, hr og negle. Patienter med denne betingelse har symptomer som tykke, misdannede negle, samt vabler og hrd hud p huden, isr p hnder og fdder. Behandlingen omfatter forvaltningen af udbrud af hudproblemer at holde patienten behagelig. Som i 2011, var der ingen kur til rdighed for pachyonychia congenita, men forskerne arbejdede p en teknik kaldet gen silencing tilflde, hvor funktionssvigt gen kunne vre slet fra for at stoppe det fra at udtrykke. Folk kan udvikle denne tilstand p en af to mder. Den frste er gennem arv. Pachyonychia congenita er dominerende, og hvis den ene forlder har det, kan et barn udtrykke tilstand s godt. Det er ogs muligt for spontane mutationer at forekomme, hvilket forrsager tilstanden, der vises i en familie for frste gang. Patientens tilstand kan opdeles i en af to typer, afhngigt af svrhedsgraden. I den mest alvorlige pachyonychia congenita type I tilflde kan patienterne opleve en rkke symptomer, herunder fdslen tnder, hvor der er til stede ved fdslen. Hvide plaques kan forekomme i munden, sammen med revnedannelse og skalering omkring kanterne af munden. Overdreven sveden, isr p hnder og fdder, er et andet symptom. De fortykkede negle kan udvikle usdvanlige vkstmnstre, og patientens hud kan bryde ud med vabler, vgt og callused patches. Type II patienter har mindre alvorlige symptomer. Adskillige teknikker kan vre nyttige for forvaltningen pachyonychia congenita. Regelmssigt trimning og arkivering negle kan hjlpe dem beholde en mere normal form, holde patienterne komfortable. Hvis neglene ikke bliver passet, kan patienten have svrt ved at fuldfre daglige opgaver, og kan ogs tiltrkke unsket opmrksomhed, da neglene kan vre buet, meget tyk, og skllet udseende. Huden kan behandles med raspning vrktjer, samt befugtningsmidler og andre prparater til glatte huden og selv sin tekstur. Dette er isr vigtigt p fdderne, som pachyonychia congenita sr kan gre det svrt at g. Mennesker med denne betingelse, som er bekymrede over at overfre det til brn kan drfte mulighederne med en genetisk rdgiver. Det er muligt, at brn kan arve en mindre alvorlig form, afhngigt af blandingen af involverede gener, eller at et barn ikke vil arve tilstanden overhovedet. Brug af assisteret reproduktion og genetisk screening kan give forldrene til at identificere skadelige gener i embryoner fr implantation, vlge sunde fostre og ikke bruger de andre.

Relaterede Sundhed Artikler