| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Oral-Facial-Digital syndrom?

Oral-facial-digital syndrom er en medicinsk betegnelse for en rkke forhold, der pvirker udviklingen af ansigt, mundhule og de ​​fingre og ter. Der er flere forskellige varianter af dette syndrom, som hver klassificeret efter deres separate mnstre i symptomer. Nogle af de mest almindelige symptomer p oral-facial-digital syndrom omfatter en unormalt formet tunge, en splittelse i lben, og deformiteter, der involverer fingre og ter. Behandling er rettet mod at hver specifik deformitet og ofte indebrer kirurgisk indgreb. Eventuelle sprgsml eller bekymringer om oral-facial-digital syndrom eller individualiserede behandlingsmuligheder br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. En genmutation menes at vre rsagen til oral-facial-digital syndrom, og de ​​fleste patienter ramt af denne lidelse er kvinder. I nogle tilflde kan en kvinde, der har milde symptomer ikke prcist diagnosticeret indtil en anden kvindelig fdt ind i familien prsenterer med en mere alvorlig sag af syndromet. Mnd, der udvikler denne betingelse sjldent leve forbi barndom, med mange af dem ikke overlever til fuld sigt drgtighed inde i livmoderen. Abnormaliteter pvirker mundhulen hos patienter med oral-facial-digital syndrom ofte involverer en split, eller klft, tunge. Tungen kan ogs have en unormal form eller udvikler en eller flere ikke-krft klumper eller tumorer. Tnder abnormiteter eller misdannelser kan vre til stede, ofte forrsager manglende eller ekstra tnder. En ganespalte, eller en bning i ganen, er et andet almindeligt symptom p denne lidelse. Facial misdannelser er ogs almindelig i tilflde af oral-facial-digital syndrom. Disse deformiteter kan omfatte en lbe eller en unormalt bred nse. En tilstand kendt som hypertelorism bevirker jnene til at vre anbragt lngere fra hinanden end normalt og er et almindeligt symptom for denne lidelse. Der kan vre yderligere facial deformiteter til stede, afhngigt af den njagtige type af genetisk mutation til stede. Strukturel og kosmetisk kirurgi kan anvendes til at korrigere eventuelle deformiteter, der resulterer i at trkke vejret, fodring, eller problemer med synet. Personer med oral-facial-digital syndrom kan prsentere med en bred vifte af misdannelser, der pvirker fingre og ter. I nogle tilflde er cifrene smeltet sammen og kan vre kortere end normalt. I andre tilflde kan fingre eller ter blive krummet p en usdvanlig mde. Ekstra fingre eller ter er til stede i et flertal af dem med dette syndrom. Nogle af de forskellige former for denne tilstand kan pvirke andre organer i kroppen, ssom nyrerne, jne eller hjerne.

Relaterede Sundhed Artikler