| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Omenn syndrom?

Omenn syndrom er en genetisk lidelse, som medfrer problemer med immunsystemet, en del af kroppen, der beskytter mod stoffer og organismer, som kan forrsage sygdom hos mennesker. Et andet navn for syndromet er reticuoendotheliosis med eosinofili. Det er ofte klassificeret som en undertype af svr kombineret immundefekt (SCID), og nedarves p en autosomal recessiv mde, hvilket betyder, at begge forldre skal videregive et muteret gen, for at en af deres afkom vil blive berrt. Symptomerne omfatter hududslt, forstrrede lymfeknuder, og tarmproblemer. Behandling af sygdommen ofte indebrer en knoglemarvstransplantation stamcelletransplantation og immunosuppressive lgemidler. Et antal forskellige genmutationer kan forrsage Omenn syndrom. Nr sygdommen frst blev identificeret, blev det antaget, at mutationer i rekombination-aktiverende gener 1 og 2 (RAG-1 og RAG-2) var de eneste rsager til sygdommen. Senere undersgelser viste, at forskellige mutationer i andre gener ogs kan forrsage syndromet. For et individ har Omenn syndrom, skal han eller hun arver unormale gener fra begge forldre. Mutationerne forrsager Omenn syndrom forrsager problemer med at producere nok af de hvide blodlegemer, herunder de T-celler og B-celler, der spiller en afgrende rolle i kroppens forsvar. Derudover undertiden de hvide blodlegemer produceret handle unormalt og angribe dele af personens egen krop, herunder foring af tarmene og huden. Patienter har derfor problemer p grund af bde en underaktiv immunsystem, hvilket gr dem modtagelige for forskellige infektioner, samt problemer p grund af et overaktivt immunsystem, da celler i kroppen angribe egne organer. Symptomer p Omenn syndrom typisk vise sig kort efter fdslen . Mange ramte personer oplever en rd skllende hud udslt, forstrrede lymfeknuder, og diarr. Disse symptomer er de samme som ses med transplantat-versus-vrt sygdom, som er en tilstand, der kan ses hos nogle patienter, der modtager organ-transplantation. Ofte patienter ogs har en forstrret lever og milt, en tilstand kendt som hepatosplenomegali. Patienter er modtagelige for en rkke bakterielle infektioner, og ofte har symptomer som flge, herunder feber, ndedrtsbesvr og hudlsioner. For at stille diagnosen af Omenn syndrom, er det vigtigt at udfre et panel af forskellige laboratorieforsg, fordi en rkke forskellige sygdomme kan forrsage lignende symptomer. Patienterne har typisk forhjede niveauer af hvide blodlegemer i deres blod, og i srdeleshed har hje niveauer af en type kaldet eosinofile. De har ogs en forhjet mngde af immunoglobulin type E i deres blod, hvilket er en type af protein produceret af hvide blodlegemer, der anvendes til at bekmpe infektioner. I nogle tilflde kan en patient s gener kan analyseres for at kontrollere for tilstedevrelse af kendte mutationer, der kan forrsage syndromet. Behandling af Omenn syndrom kan vre kompliceret. Det er ofte bedst overlades til en specialist trnet i behandling af immunsygdomme. Et af hovedelementerne af behandlingen er knoglemarv stamcelletransplantation, en procedure, der forsger at erstatte en del af legemet gr de hvide blodlegemer. Ofte kombineres dette med immunosuppressive lgemidler, som kan beskytte kroppen fra at angribe sig selv. Patienter overvges ogs for infektion, og behandles med antibiotika, hvis nogen symptomer bliver tydelige.

Relaterede Sundhed Artikler