Hvad Er Ocular Albinisme?
Okulr albinisme er en genetisk lidelse hvor en patients jne mangler melanin, hvilket frer til problemer med synet. Folk ofte forbinder albinisme med bleg hud, hvidt hr, og rdlig til pink jne, men folk med okulr albinisme har typisk en hud farve tt p den, der ses i resten af deres familie, og ofte har farvet hr og nogle farve i deres jne. Patienterne kan have bl, brun, eller grnne jne, afhngig af deres genetik. Hos mennesker med en meget mild form for denne lidelse, kan okulr albinisme ikke volde problemer, mens andre kan vre lovligt blinde og kan have andre symptomer som vrende hrehmmede eller dve. Denne betingelse er X-bundet. De to gener vides at have en forbindelse med okulr albinisme kan findes p X-kromosomet, og tilstanden er meget mere almindelig hos mnd. For kvinder at have denne betingelse, er det ndvendigt at arve to kopier af defekte gener, og det er relativt usdvanligt. De fleste kvinder med generne er simpelthen brere og ikke opleve nogen pigmentforandringer i jnene. Over 10 former for okulr albinisme er kendt, er resultatet af gener kombinere og ekspression i en rkke forskellige mder. Patienter med denne tilstand kan have nogle mangler pigmentering i jets iris, men det egentlige problem i nethinden, specifikt meget flsomme omrde af nethinden kendt som fovea. Fovea udvikles ikke helt p grund af den reducerede melanin, og patienten vil have problemer med synet som flge heraf. Nogle mennesker har nr perfekt synsstyrke, mens andre kan have meget drligt syn uden korrektion. Mennesker med okulr albinisme kan have abnormiteter i synsnerven s godt. Nogle oplever nystagmus, ukontrollerede spjttende bevgelser af jnene, og skelen, hvor jnene ikke bevger i synkronicitet med hinanden. Patienterne er ogs typisk flsomme over for skarpt lys og kan vre ndvendigt at vre forsigtig med at bre solbriller for at beskytte jnene. Ocular albinisme vokser ikke vrre med tiden. Nr en lge diagnosticerer patienten, kan hun udfre en evaluering for at fastsl omfanget af problemet. Patientens syn br forblive stabile, og anvendelsen af korrigerende linser kan bidrage til at afhjlpe symptomerne. Mennesker med denne betingelse der bekymrer sig om at overfre det til deres brn kan mdes med en genetisk rdgiver for at drfte situationen. Den genetik bag denne betingelse er komplekse, og det er muligt for brn at blive fdt med ingen defekte gener p hele eller en meget mild form af sygdommen.Relaterede Sundhed Artikler