Hvad Er Niemann-Pick sygdom?
Niemann-Picks sygdom er en genetisk lidelse, som forringer kroppens evne til at nedbryde visse former for fedt kaldet lipider. Lger og medicinske forskere har identificeret flere typer af sygdommen, baseret p den specifikke genetiske involveret defekt og de symptomer, der er forrsaget. Niemann-Pick sygdom kan forrsage et vld af helbredsproblemer hos spdbrn og smbrn, herunder lever og milt svigt og hjerneskade, der kan vsentligt forringer kognition og udvikling. Sygdommen kan ikke helbredes, renseforanstaltninger er primrt designet til at lette et barns symptomer og bremse udviklingen af i sidste ende fatale komplikationer. De to mest almindelige former for Niemann-Pick sygdom er type A og B. Begge sygdomme skyldes en arvelig recessive gen, forhindrer celler fra at producere et enzym kendt som syre sphingomyelinase. Uden enzymet kan celler ikke effektivt nedbryde visse naturligt forekommende lipider i kroppen. Som flge heraf opbygger lipider op i lever, milt og hjerne. Type C Niemann-Pick disease stammer med en anden form for genetisk defekt, som svkker legemets evne til at nedbryde kolesterol og andre fedt fra fdevarer, hvilket frer til mange af de samme problemer som flge af de to andre typer. Type A er generelt udbredt i begyndelsen vorden, type B symptomerne normalt udvikler sig i senere barndom eller nr barnet er blevet en teenager, og type C m ikke forrsage mrkbare symptomer indtil barnet er i skolealderen. Alle tre typer kan give mavesmerter og hvelse, talehmning, og mistrivsel. Et barn med type A er ikke i stand til at optage og behandle fdevarer uden brug af en ernringssonde. Krampeanfald er almindelige hos brn med type C, og en person kan ikke vre i stand til at kontrollere je eller motoriske bevgelser. Lger diagnosticere type A og B, nr blodprver ikke indeholder tilstrkkelige niveauer af syre sphingomyelinase. Type C er bekrftet, nr blodprver indeholder hje niveauer af kolesterol og hud vvsprver afslrer unormale kolesterol opbevaring mnstre. Nr en diagnosen er stillet, kan en lge diskutere mulige behandlingsmetoder med patientens familie. behandling for patienter med Niemann-Picks sygdom varierer afhngig af typen, men alle er vanskelige at behandle. Type A, anses normalt ikke kan behandles, mens nogle f patienter med type B er knoglemarvstransplantationer med en vis succes. Patienter med type C kan placeres p strenge, lav-kolesterol kost og givet medicin til at lette indre organ betndelse og hvelse. Selv med behandling, spdbrn med type A Niemann-Picks sygdom sjldent leve forbi en alder af tre. Type B og C-patienter generelt har en bedre prognose, med nogle patienter overlever til voksenalderen.Relaterede Sundhed Artikler