Hvad Er Nemaline Myopati?
Nemaline myopati er en sjlden genetisk sygdom, der involverer skeletmusklerne. Mennesker med denne betingelse har muskelsvaghed af varierende svrhedsgrad, der kan fre til besvr med at g, trkke vejret, spise og tale. Ligesom mange andre genetiske sygdomme, kan nemaline myopati ikke helbredes, men der er behandlingsmuligheder til rdighed for at hjlpe folk med at administrere denne sygdom. Mindst seks forskellige former er anerkendt, og det er vigtigt at vre opmrksom p, at selv samme form kan prsentere forskelligt i forskellige patienter. Et antal forskellige gener er involveret i nemaline myopati. Kendetegnet konstatering af denne betingelse er en spredning af sm strukturer, som ligner stnger inde i skeletmuskulatur. Denne betingelse er ogs kendt som stang myopati i en reference til disse strukturer. Tilstanden blev frste gang identificeret i 1950'erne og navngivet i 1960'erne. I frste omgang forskerne troede stngerne var artefakter p biopsiprver, og afviste den oprindelige beskrivelse af denne sygdom. Nemaline myopati er normalt ikke progressiv, og patienten br ikke vokse svagere i lbet af et helt liv. Nogle mennesker er fdt med muskelsvaghed og har en karakteristisk floppy udseende som babyer. I den voksne debuterende form, lever folk sunde barndom og udvikle muskelsvaghed som voksne. Afhngigt af svrhedsgraden af muskelsvaghed, kan nemaline myopati vre en relativt milde betingelser, eller den kan skabe muskelsvaghed, der frer til behovet for mobilitet hjlpemidler og andre hjlpemidler. Nogle patienter udvikler en spinal krumning, fordi deres spines ikke fr nok sttte. En af de strste bekymringer med nemaline myopati er, at nogle patienter har svrt ved at trkke vejret p grund af deres svkkede muskler. Nogle patienter kan krve ventilator sttte og respiratorbehandling at trkke vejret komfortabelt og hos sm brn, ndedrtsbesvr er en srlig vigtig bekymring. Babyer fdt med nemaline myopati overvges nje for tegn p ndedrtsbesvr, s indgreb kan gives s hurtigt som muligt. Et andet sprgsml, opleves af nogle patienter er synkebesvr p grund af svaghed i ansigtet og hals muskler. Nogle patienter kan ikke tage mad med munden og er afhngige af en ernringssonde for ernring. For folk med ansigts-og hals muskelsvaghed, kan talte kommunikation vre en udfordring. Det kan vre ndvendigt at anvende tegnsprog eller en meddelelse bord skal forsts. En tale-sprog patolog kan arbejde med en patient til at give en vurdering og behandlingsplan, hvis patienten oplever disse flles problemer.Relaterede Sundhed Artikler