| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Nail-Patella syndrom?

Nail-patella syndrom er en genetisk sygdom, der potentielt kan forrsage en rkke fysiske deformiteter og kroniske helbredsproblemer. De mest almindelige funktioner er meget korte finger og tnegle og sm eller fravrende knskallerne. En person kan ogs have unormale albuer, udstende hofter og drlig nyre funktion. Behandlingen afhnger af svrhedsgraden og typen af symptomer, men mange patienter er ndt til at tage medicin for at regulere nyre funktion og mindske smerter og betndelse i kroppen leddene. Personer med alvorlige deformiteter normalt opereres i lbet af slutningen af barndommen for at forebygge kroniske smerter. Lger klassificere nail-patella syndrom som en autosomal dominant genetisk sygdom, hvilket betyder, at en person kan arve den, hvis den ene forlder brer en muteret kopi af et bestemt gen. Betingelsen er sjlden og synes at pvirke hanner og hunner ved omtrent samme hastighed. Mange sager er indlysende ved fdslen p grund af udseendet af usdvanligt formede kn og hofte knogler, der stikker ud til siderne, kendt som iliaca horn. Nail-patella syndrom normalt pvirker vksten af negle s godt, og negle kan vre sm og skrbelige eller helt fravrende. I barndommen, kan abnormiteter i kn, hofter og albuer forrsage kroniske smerter og et begrnset udvalg af bevgelse. Hjt blodtryk og nyresygdomme er flles med sm-patella syndrom s godt, og nogle patienter udvikler tegn p glaukom i en tidlig alder. Spdbrn, der viser tegn p sm-patella syndrom underkastes omfattende diagnostiske tests og blod screeninger, s lgerne kan identificere alle potentielle komplikationer og bestemme den bedste mde at behandle problemerne tidligt. Brn, der har flles problemer er ofte udstyret med ben seler og planlagt til regelmssig fysisk terapi sessioner. Fysisk terapi kan hjlpe patienter opbygge styrke og lre at g trods vifte af bevgelse problemer. Sm daglige doser af anti-inflammatoriske medicin er ofte ordineret til at hjlpe lindre stivhed og hvelse. Hvis ledproblemer er stadig svr ved puberteten, kan kirurgi vre ndvendig for at styrke eller erstatte patella, hofte eller albue vv. Patienter, som har nyreproblemer, hjt blodtryk og glaukom krver generelt ekstra pleje. Specialized enzym-hmmende medicin kan gives oralt eller intravenst for at lindre hypertension. Hvis nyrerne ikke kan ordentligt absorbere proteiner og filter affald, kan dialyse vre ndvendigt at erstatte vigtige proteiner. Nyretransplantation er overvejes, hvis problemerne ikke kan lses med medicin og dialyse. Glaukom symptomer kan krve daglige jendrber eller kirurgi for at lette trykket i jnene. De fleste patienter, der fr hurtig pleje under vorden er i stand til at inddrive fra deres symptomer og leve et fuldstndigt liv.

Relaterede Sundhed Artikler