| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Myotonia congenita?

Myotonia congenita er en genetisk lidelse, der forrsager en persons muskler til anspndt og slappe unormalt. En person med sygdommen kan ikke frivilligt slappe bestemte muskler og fr dem til at holde fast i en stiv stilling. Mulige symptomer omfatter smerter, hyppige kramper, og mobilitet. Myotonia congenita kan vre til stede ved fdslen eller udvikle sig i den tidlige barndom og som regel fortstter gennem hele patientens liv. Afhngig af svrhedsgraden af symptomer, kan behandlingen best af regelmssige doser af muskel-afslappende medikamenter, antiepileptika og lbende fysisk terapi. muskelbevgelser problemer forbundet med myotonia congenita er forrsaget af abnormiteter i den mde, elektriske impulser overfres i kroppen. Et gen kaldet CLCN1 normalt producerer proteiner, der stabiliserer elektrisk aktivitet indenfor muskler, s de kan trkke sig sammen og slappe af p kommando. I tilflde af myotonia congenita, en defekt i CLCN1 gen resulterer i manglende eller ikke-fungerende proteiner. Der er to former for myotonia congenita der adskiller sig i den mde, de er nedarvet. Jo mere almindelige form, kaldet Thomsen sygdom, er en autosomal dominant lidelse, der normalt forrsager symptomer fra fdslen. Det kan nedarves, hvis blot den ene forlder brer en muteret kopi af CLCN1 genet. Becker sygdom er en autosomal recessiv sygdom, der krver begge forldre at besidde defekte kopier af genet. Det viser sig typisk i alderen mellem fire og 12 og har tendens til at forrsage mere invaliderende symptomer end Thomsen sygdom. Sm brn med enten form af sygdommen kan opleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer, der forrsager deres arme eller ben til at stivne. Episoder generelt kun vare et par sekunder ad gangen, og bevgelser har tendens til at blive lettere, nr de gentages. Hvis musklerne i ansigt, hals og bryst er pvirket, kan en patient lejlighedsvis har vejrtrkning og spise vanskeligheder. Kronisk led-og muskelsmerter er flles med myotonia congenita. Overaktive muskler tendens til at blive stort og godt defineres som et barn aldre, som kan give ham eller hende en meget muskuls fremtoning. I de fleste tilflde kan svrhedsgraden og hyppigheden af muskelkontraktion problemer lettes med medicin. Patienter kan blive ordineret daglige doser af sdanne lgemidler som phenytoin eller mexiletin som reducerer elektriske aktivitet i de nerver, der forsyner skeletmuskulatur. Fysisk terapi kan hjlpe mange brn, unge og voksne med myotonia congenita lre at forblive fuldt mobil p trods af deres vilkr. Da symptomer har en tendens til at blive bedre med gentagne bevgelser, kan patienterne lre velser til at udfre, fr de indleder visse aktiviteter for at mindske chancerne for at f symptomatiske episoder.

Relaterede Sundhed Artikler