Hvad Er Mucopolysaccharidoses?
Mucopolysaccharidoses (MPS) er en familie af sjldne, arvelige lidelser, hvor lysosomale enzymer inde i cellerne er mangelfulde eller ikke fungere korrekt. Disse enzymer er vigtige ved fordelingen af mucopolysaccharider eller glycosaminoglycaner, der er langkdede molekyler sukker. Nr disse stoffer er ikke fordjet ordentligt af celleorganeller kaldet lysosomer, de ophobes inde i cellerne, hvilket frer til celle udvidelsen og dysfunktion. De lidelser er oftest karakteriseret ved mental retardering, lever og milt udvidelsen, og skelet deformitet. Der er seks typer af mucopolysaccharidoses. Fem af dem er nedarvede sygdomme videregives til brnene i en autosomal recessiv mnster. Genetisk lidelse gennem autosomal recessiv mnster betyder, at for en sygdom at manifestere i barnet, skal begge forldre have gener for uorden. Kun Hunters syndrom eller MPS type II er en X-bundet nedarvning, hvilket betyder, at det defekte gen er placeret p knskromosomer. Hanner rammes ofte i X-bundne lidelser. MPS type I forrsager en mangel i enzym kaldet alpha-L-iduronidase, hvilket frer til akkumulering af dermatansulfat og heparansulfat i cellerne. Den er opdelt i tre typer, afhngig af indtrden og svrhedsgraden af sygdommen hos individer, de er hurler syndrom, Scheie syndrom og hurler-Scheie syndrom. Hurler syndrom sdvanligvis manifesterer med mental retardering under vorden. Scheie syndrom prsenterer uden nerveskader og manifesterer senere i livet, mens hurler-Scheie syndrom kommer mellem de to aldersgrupper, ofte uden mental retardering. Mucopolysaccharidoses type II kaldes Hunter syndrom. Det forrsager mangel p enzymet iduronat sulfatase og lignende MPS type I, resulterer i akkumuleringen af dermatansulfat og heparansulfat inde i cellerne. Mental retardering ofte resultater, selvom det generelt mildere end hurler syndrom. MPS type III er opdelt i fire undertyper, kaldet Sanfilippo syndromer A til D. Disse syndromer er forskellige i de specifikke enzymer, men for det meste resultere i akkumulering af heparansulfat i celler. Alle af dem manifestere med svr mental retardering, svel som andre typiske mucopolysaccharidoses egenskaber. Marquio syndrom, eller mucopolysaccharidose type IV, frer til en mangel p enzymet N-acetylgalactosamin-6-sulfatsulfatase, hvilket sdvanligvis resulterer i akkumulering af keratansulfat og chondroitin -6-sulfat. Modstning til de fleste andre typer af MPS, er dette syndrom ikke karakteriseret ved mental retardering. Der er ingen MPS type V. MPS type VI kaldes Maroteaux Lamy syndrom. Det forrsager mangel i arylsulfatase B, hovedsagelig resulterer i dermatansulfat akkumulering. Sygdommen heller ikke til stede med mental retardering, men med nogle milt og lever udvidelsen, samt skeletale deformiteter og hjertesygdomme. Sly syndrom, eller mucopolysaccharidoses type VII, har en mangel i enzym kaldet B-glucuronidase, hvilket ofte frer til heparansulfat og dermatansulfat akkumulering. Sygdommen kan prsentere ved fdslen, i barndommen eller i voksenalderen. De fleste har mental retardering, undtagen for voksen debut.Relaterede Sundhed Artikler