Hvad Er Muckle Wells syndrom?
Muckle Wells syndrom (MWS) er en sjlden sygdom, der er forrsaget af en unormal kopi af et gen. Sygdommen rammer huden og leddene hos patienter og ogs forrsager feber. Sigt kan MWS ogs beskadige hrelsen og nyrer af berrte personer. Det er ogs kendt som Urticaria-Dvhed-amyloidose (UDA) Syndrome. Muckle Wells syndrom er en del af en gruppe af lignende lidelser kaldes kryopyrin-associerede periodiske syndromer (CAPS). Symptomer p MWS omfatter udslt, der ikke klr, ledsmerter, og hvede temperaturer. Betndte jne er en anden mulig symptom. En tredjedel af personer med Muckle Wells syndrom udvikle nyreskader over tid p grund opsamling af proteinet amyloid i nyren, som er kendt som amyloidose. Sygdommen kan ogs pvirke nerverne i ret og forrsage dvhed. Nogle mennesker kan ogs lide af lsioner p huden. Det gen, der forrsager symptomerne p MWS er NLRP3-genet. Mennesker har to kopier af hvert gen, som regel, et st fra moderen og t st fra faderen. Hver kopi af et gen koder for et bestemt protein, og hvis et gen er muteret, kan det kode for et protein anderledes end normalt. NLRP3 koder for et protein kaldet kryopyrin, og i mennesker uden sygdommen, er koden prcis nok til organ til at gre et protein, der fungerer normalt. Hos mennesker med MWS, en kopi, i det mindste, af genet muteret, og den kryopyrin, at kroppen er ikke normal. Det muterede gen er dominant, hvilket betyder, at hvis en person har en normal kopi svel som det muterede kopi, er den normale kopi ikke forhindre sygdommen udvikler. kryopyrin er en del af immunsystemets reaktion p infektion eller vvsbeskadigelse. Det hjlper med at gre op et kompleks af molekyler kaldet en Inflammasome. De afsluttede Inflammasome fungerer som et signal til kroppen til at begynde inflammationsprocessen. Den unormale kryopyrin at folk med Muckle Wells syndrom gre er meget mere aktiv end normalt i inflammasome. Det udlser mere inflammation end ndvendigt, og giver symptomer som feber, udslt og smerter i leddene. Disse symptomer skyldes en overbegejstret inflammatorisk proces, der skader og drber kroppens egne celler ved et uheld. Nogen med MWS typisk lider tilbagevendende episoder af betndelse i lbet af hans eller hendes levetid. Den frste forekomst generelt sker i barndommen. Udlser for en opblussen omfatter stress, kulde, eller trthed, men nogle gange synes der ikke at vre nogen aftrkkeren.Relaterede Sundhed Artikler