Hvad Er Morquio syndrom?
Morquio syndrom er en sjlden metabolisk lidelse karakteriseret ved manglende evne til at nedbryde lange kder af sukkerarter. Disse kder ophobes i kroppen, forrsage skade p organer og hjerne, da de ikke kan elimineres. Det anses for at vre en forstyrrelse i carbohydratmetabolisme. Der er ingen kur for Morquio syndrom, med behandling fokuseret p styring af symptomer som de opstr. Incidensrater varierer fra befolkning og statistikker er ikke frygtelig plidelige. Skn over hyppighed omfatter n ud af hver 40.000 fdsler, den ene i hver 75.000 fdsler, og en i hver 200.000 fdsler. Denne stofskiftesygdom er en recessiv genetisk sygdom. For at udvikle Morquio syndrom, skal en person arver genet fra begge forldre. Forldre vil generelt vre asymptomatiske brere fordi de har en fungerende gen, der overvinder Morquio genet. To typer anerkendes, med n er kendetegnet ved fuldstndig manglende produktion af et ndvendigt enzym, og den anden med et enzymmangel. I begge tilflde betyder den utilstrkkelige enzymproduktion at kroppen mangler de redskaber, den behver for at behandle lange sukkerarter. Ogs kendt som mucopolysaccharidose IV, Morquio syndrom blev frste gang identificeret i 1920'erne. Et af de vigtigste kendetegn er dvrgvkst, som er flles for alle patienter. Folk ogs udvikle flles hypermobilitet, forstrrede fingre, spredte tnder, og forstrrede ribben bure, som kan tage p en klokke form. Spinal og hjerte abnormaliteter er almindelige hos personer med Morquio syndrom, og folk kan vre i fare for progressiv skade. Mennesker med en familie historie af Morquio syndrom br overveje det faktum, at de kan vre brere af genet, selv om de ikke har nogen symptomer. Almindelige problemer folk som Morquio syndrom ansigt omfatter hjertesvigt, problemer med synet, og ustabilitet af rygsjlen, der kan fre til gangbesvr og ubehag i nogle positioner. Folk er ogs risiko for organskader og fejl forrsaget af opbygningen af lange kder af sukkerstoffer. Den dvrgvkst forbundet med denne tilstand kan ogs vre socialt akavet for nogle patienter, som de mske ikke fler sig trygge i samfundet p grund af den opmrksomhed tiltrukket af deres statur. behandling for Morquio syndrom er fokuseret p styring af symptomer og identificere komplikationer hurtigt, s de kan vre behandles. Patienter kan konsultere flere forskellige lger for at f hjlp med at forvalte den betingelse, og forskellige behandlingsmuligheder, herunder profylaktiske trin ssom spinal fusion er til rdighed. Nr du vlger en lge til at styre behandlingen, er det tilrdeligt at finde en, der har erfaring med at arbejde med patienter, der har denne tilstand.Relaterede Sundhed Artikler