Hvad Er Mitokondriel encephalopati?
Mitokondriel encephalopati, mlkesyreacidose og slagtilflde syndrom (melas), opstr, nr mitokondriel deoxyribonukleinsyre (DNA) undergr en mutation, der forrsager tilstrkkelig energiproduktion i celler. Patienterne kan erhverve syndromet, men lidelsen ofte passerer fra moderen. Age of debut varierer, med patienter, der udviser symptomer s tidligt som tre mneder gamle, mens andre ikke oplever problemer indtil tidligere alder af 60 r. De fleste personer, der har syndromet gre udviser symptomer fr 20-rs alderen, dog. Da alle kroppens celler indeholder mitokondrier, kan symptomer sekundre til syndromet forekommer overalt i kroppen, men er generelt flere problemer med systemet. Celler typisk indeholder hundredvis til tusindvis af organeller kaldet mitokondrier. Strukturerne producere energi gennem en elektron transportkde, som syntetiserer proteiner til adenosintriphosphat (ATP). DNA-mutationer forekommer i mitokondrierne forstyrre forskellige dele af denne kde, inhibering af ATP-dannelse. Patienter med mitochondrial encephalopati har normalt mitokondrier indeholdende normalt DNA og andre med muterede DNA. I et forsg p at kompensere for utilstrkkelig energi, den unormale mitokondrier replikat i flere mitokondrier, som ogs indeholder den genetiske mutation. Mitokondriel cytopathy udlser ogs kompensation for utilstrkkelig energi ved hjlp af andre metaboliske processer. Kroppen generelt syntetiserer glucose til pyruvat og mlkesyre under trning, men i mitokondrie encephalopati, forekommer disse processer i hvile, hvilket lactacidose. Manglen p tilstrkkelig cellulr energi kombineret med biprodukter fra stofskifteprocesser frembringe en ophobning af toksiner, som frer til cellulr beskadigelse og delggelse. Forskere har ogs opdaget, at patienter udviser en abnorm mngde af intracellulr calcium, hvilket forrsager get cellemembranen ophidselse. De organer og systemer er hrdest ramt af syndromet er dem, der krver den strste mngde energi. Patienter generelt oplever symptomer, der pvirker centralnervesystemet, hjerte og skeletmuskulatur. Bugspytkirtel, lever og nyrer kan pvirkes ogs. centralnervesystemet symptomer forbundet med mitochondrial encephalopati omfatter demens, anfald og slagtilflde-lignende abnormiteter, der opstr som resultat af lsioner, der er i hjernen. Syndromet kan ogs pvirke sensoriske nerver, der forrsager blindhed eller dvhed. Neural og muskelvv skader eller delggelse, almindeligvis producerer tab af muskeltonus, spasticitet, og unormale kropsbevgelser. Pvirkede celler i hjertet kan medfre ledningsforstyrrelser forstyrrelser, hvilket frer til en uregelmssig hjerterytme. Pankreatisk involvering ofte frer til diabetes. Leigh-syndrom, en rkke mitochondrial myopati, der ogs er kendt som subakut nekrotiserende encephalomyelopathy, pvirker brn mellem 3 og 12 mneder og ofte indtrder efter en virusinfektion. Ud over at pvirke centralnervesystemet og muskelvv, almindeligvis lidelsen involverer hjerte-systemer. Sm brn har sygdommen ofte dr i en alder af tre fra hjerte-eller respirationssvigt. Specialister diagnosticere mitochondrial encephalopati hjlp billeddiagnostiske undersgelser, blod og spinalvske tests, og cellulre studier. Magnetic resonance imaging (MRI) afslrer sdvanligvis infarkt typen lsioner eller ddt vv, ikke er forbundet med vaskulre strukturer. Lsioner udvikler normalt hyppigere i den bageste del af hjernen. Abnormiteter i blod og spinalvske indbefatter i almindelighed forgede niveauer af aminosyren alanin og mlkesyre. Celler taget fra muskler viser rdt, ujvne udseende fibre. Celleprver opnet fra inde i munden og huden indeholder generelt mitochondrier med defekt DNA. Lger typisk behandle patienter p individuel basis, fordi symptomerne varierer fra patient til patient og pvirker forskellige organ systemer. Lger ofte ordinere et regime af antioxidanter, aminosyrer og vitaminer.Relaterede Sundhed Artikler