| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Meckel syndrom?

Meckel syndrom er en sjlden genetisk sygdom, der forrsager en bred vifte af fdselsdefekter pvirker flere organer i kroppen. Diagnose sdvanligvis er lavet af ultralyd i andet trimester af graviditeten, selv om nogle nyfdte er diagnosticeret som resultat af benlyse fysiske deformiteter ved fdslen. Nogle af de mest almindelige symptomer p Meckel syndrom omfatter en forstrret soft spot, ekstra fingre eller ter, polycystiske nyrer og underudviklede lunger og lever. Selvom graviditeten kan synes normalt, vil et barn, der har denne betingelse enten vre ddfdt eller vil d kort efter fdslen. De deformiteter associeret med Meckel syndrom understtter ikke liv, og som i 2011 var der ingen behandling til rdighed til at forlnge levetiden af barnet. Et barn fdt med Meckel syndrom tendens til at have en forstrret fontanel, eller bld plet, p toppen af hoved. Dette forrsager sacs kaldet encephaloceles at udvikle sig p hjernen og omgivende membraner. Disse skke er fyldt med cerebrospinalvske, den beskyttende vske, der normalt beskytter hjernen og rygmarven fra skade, og de ​​kan vises p ethvert omrde af hovedet. Denne type fdselsskade er ofte ddelig, selv nr det ikke ledsage andre symptomer p Meckel syndrom. Forkortede lemmer og ekstra fingre eller ter er ogs almindelige i babyer, der har denne sygdom. polycystisk nyrer typisk ses hos spdbrn, der har Meckel syndrom. Det betyder, at nyrerne er dkket med snesevis eller endda hundredvis af vskefyldte cyster, der kan variere meget i strrelse. Disse cyster kan overhale den sunde nyrevv og forrsage s meget skade, at nyrerne ikke er i stand til at filtrere nok affaldsmaterialer fra blodet til at sttte patientens liv. Nyresvigt blandt nyfdte er nsten altid ddelig. lungerne og leveren normalt er alvorligt underudviklede hos spdbrn, der har Meckel syndrom. Disse misdannelser er ofte s alvorlige, at den nyfdte er i stand til at trkke vejret selvstndigt efter fdslen og er den vsentligste grund til, at mange babyer, der har denne betingelse er ddfdt. I nogle tilflde er der benlyse fysiske deformiteter involverer hoved og ansigt, selv om disse abnormaliteter kan variere betydeligt. Genetisk rdgivning anbefales til forldre, der har haft et barn diagnosticeret med denne betingelse, fordi det er muligt, at fremtidige brn vil udvikle sygdommen s godt. Det er ofte anbefales, at sorg rdgivning eller familie terapi betragtes for forldre, der har mistet et barn til denne sjldne genetiske sygdom.

Relaterede Sundhed Artikler