| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Maffucci syndrom?

Maffucci syndrom, ogs kendt som osteochondromatosis, er en sjlden sygdom, hvor angrebne patienter udvikler multiple enchondromas, som er benigne tumorer i brusk beliggende nr knoglerne. De yderligere udvikling af blodkar misdannelser kaldet angiomer eller hemangioendotheliomas. rsagerne til, at patienter udvikler dette syndrom er ukendt, selvom en genmutation menes at vre en mulig rsag. Patienterne kan opleve en rkke komplikationer fra at have denne sygdom, herunder knoglebrud, hmmet vkst og knogle krft. Grunden patienter udvikler Maffucci syndrom er ikke godt forstet. Det ser sporadisk i befolkningen, og det pvirker bde mnd og kvinder. Selvom det formodes, at en genmutation er grunden til mennesker udvikler syndromet, er der ikke specifikt gen blevet identificeret som rsagen. Tidligere forskning oprindeligt foreslet, at mutationer i gener involveret i virkningen af parathyroidhormon (PTH), et stof vigtig for reguleringen af calcium i blodet, kan forrsage de symptomer, der ses med dette syndrom. Forbindelsen mellem Maffucci syndrom og PTH er ikke blevet bekrftet, men. Symptomer p Maffucci syndrom udvikler typisk tidligt i livet. Nogle af de frste tegn p at have sygdommen, er vksten af enchondromas i hele kroppen, som er benigne tumorer som bestr af brusk. De er frst fundet i hnder, fdder og i de lange knogler i arme. Et andet vigtigt symptom set i ramte patienter er udviklingen af hemangioendotheliomas, som er unormale vkster af blodkar, der vises under overfladen af huden. Resultatet er en bllig nodulr tumor ses med det blotte je, der kan forvride udseendet af ekstremiteterne. Patienter oplever ofte et antal komplikationer som et resultat af at have Maffucci syndrom. De mange enchondromas der udvikler tidligt i livet kan forrsage skeletmisdannelser fordi de begrnser den normale vkst af knoglerne. Nogle patienter endda udvikle dvrgvkst som flge af dette inhiberede knoglevkst. Som enchondromas fordreje den normale struktur af knoglen, patienter har en forget risiko for knoglebrud. De enchondromas har ogs en tilbjelighed til at udvikle sig til ondartede tumorer, ssom osteosarkomer eller chondrosarcomer, der ofte livstruende. Behandling af Maffucci syndrom er afhngig af at behandle de symptomer forrsaget af sygdommen, da der ikke er nogen sand helbredelse. Patienterne br lbende flge op med lger, der specialiserer sig i krft i knoglen til screeningsforml, p grund af deres hje risiko for at udvikle denne type af malignitet. Derudover br patienterne overvges og behandles for eventuelle brud, som de udvikler. Mange patienter er fejldiagnosticeret med Ollier sygdom fr modtagelsen den korrekte diagnose af Maffucci syndrom. Det sker, fordi patienter med begge sygdomme udvikler multiple enchondromas. I modstning hertil er ikke patienter med Ollier sygdom ikke udvikle abnorme blodkar vkster er karakteristiske for Maffucci syndrom.

Relaterede Sundhed Artikler