Hvad Er Machado-Joseph Disease?
Machado-Joseph sygdom er en form for nedarvede ataksi, en lidelse, hvor mennesker har svrt ved at styre muskelbevgelser. Det er sjldent, og patienter med denne tilstand kan have brug for en henvisning til en ekspert til at modtage passende diagnose og behandling. De, der specialiserer sig i behandling af denne genetiske lidelse kan f adgang til den nyeste forskning i form af behandlinger og sygdom ledelse, og kan hjlpe patienter kan informerede valg om deres sundhedspleje. Hos patienter med denne tilstand, celler, der er ansvarlige for at regulere bevgelse starter at degenerere, forrsager en progressiv ataksi. Dette kan starte med symptomer som milde rystelser og drlig koordinering. Da patientens tilstand forvrres, kan sprgsml som kontrakturer, hvor muskler stramme og ikke frigive, udvikle sig. Gangbesvr er almindeligt som er drlig muskel kontrol over arme og ben for mange grundlggende opgaver. Svr Machado-Joseph sygdom kan forrsage besvr med at tale og spise. Nogle patienter oplever ogs problemer med synet. Sikkerhedsniveauet kan vre ganske variabel, selv inden for samme familie, der illustrerer kompleksiteten af de involverede gener. Nogle patienter kan udvikle sig hurtigt og udvikler betydelige funktionsnedsttelser, mens andre kan bevare uafhngighed i lngere perioder. Regelmssig lgelige vurderinger kan hjlpe patienter og behandlere spore forlbet af sygdommen. Forskningen fortstter p Machado-Joseph sygdom, og behandlinger er tilgngelige til at hndtere symptomerne. Nogle patienter gavn af medicin til at begrnse rystelser og afslappe musklerne. Andre kan finde det nyttigt at deltage fysiske og ergoterapi sessioner. For dem, der har problemer med at spise, tale, og vejrtrkning, kan tale-sprog terapi vre nyttigt at udvikle muskel koordination og styrke omkring kben. igangvrende forskning i Machado-Joseph sygdom og andre former for ataksi indeholder vigtige oplysninger om deres virkningsmekanismer og de involverede gener. Dette kan hjlpe forskerne udvikle behandlinger til at hjlpe patienterne hndtere den betingelse mere effektivt. Identifikation af gener kan ogs fre til behandlinger, som kan mlrette den skadelige genetisk information direkte at bekmpe sygdommen. Medlemskab af en sttte gruppe kan ogs hjlpe en patient med Machado-Joseph sygdom. Mens sjldenhed af denne betingelse kan gre det svrt at finde andre patienter, der har det, kan ataksi stttegrupper yde bistand, som kan grupper for mennesker med andre neurologiske lidelser. Nogle organisationer tilbyder hjlp betale lgeudgifter svel som muligheder for at mdes med patienter, udveksle oplysninger, og deltage i arrangementer arrangeret for mennesker med ataksi og andre bevgelsesforstyrrelser.Relaterede Sundhed Artikler