Hvad Er Lissencephaly?
Lissencephaly er en familie af sjldne tilstande, hvor hjernen ikke udvikles normalt, at udvikle en glat udseende end en, der er dybt furet med gyri og sulci. Udtrykket lissencephaly ? bogstaveligt betyder smooth hjerne, ? referencing den mde, hvorp hjernerne hos lissencephalic patienter ser. Afhngig af svrhedsgraden af den tilstand, kan patienten d inden for et par mneder efter fdslen, leve et forholdsvis normalt liv, eller leve i hans eller hendes teenager, men opleve alvorlige udviklingsmssige forsinkelser, som krver konstant pleje og sttte. En rkke ting kan fre til lissencephaly. Nogle patienter oplever en spontan genetisk mutation i lbet af fostrets udvikling, der frer til hjernen abnormiteter, mens andre arver genetiske abnormiteter fra deres forldre, der frer til lissencephaly. Afbrydelser i blodtilstrmning til hjernen under de kritiske faser af fosterudviklingen kan ogs fre til denne tilstand, som kan virusinfektioner. Betingelsen er vanskelig at diagnosticere med prnatal ultralyd, og kun nogle former kan diagnosticeres med gentest. I klassisk lissencephaly, ogs kendt som Type I lissencephaly, er patientens hjerne helt glat, og de interne strukturer i hjernen er ofte misdannet som brnd. Patienten kan ogs have facial defekter og en usdvanlig lille hoved. Inden for dage eller uger eller fdsel, oplever patienten muskelsvaghed, tydelige udviklingsmssige forsinkelser, og kramper og ddsfald sker normalt ved mindre end et r. Type II lissencephaly er mindre alvorlige, med hjernen har nogle folder, men ikke s mange som en sund hjerne. Patienter med denne betingelse kan opleve anfald og udviklingsmssige forsinkelser sammen med muskelsvaghed, og de kan leve i mneder eller r, afhngigt af svrhedsgraden af deres tilstand. Andre typer af lissencephaly forekommer sammen med andre genetiske sygdomme, ssom Walker-Warburg syndrom og Miller-Dieker syndrom, og varierer ogs betydeligt i svrhedsgrad. Der findes ingen behandling for denne genetiske tilstand, da der ikke er nogen mde at behandle misdannelser af hjerne. Care for lissencephalic patienter er fokuseret p at yde sttte, som kan omfatte fysisk terapi, specialiseret ernring og ventilatorer. Patienter med lissencephaly ofte dr af luftvejsproblemer, og pleje omfatter nje overvgning for tidlige tegn p ndedrtsbesvr. Forldre til brn med lissencephaly br vre opmrksomme p, at fordi denne betingelse er s variabel i naturen, er det vigtigt at konsultere en lge for at udvikle en individualiseret behandling plan for en patient, som tager hans eller hendes unikke omstndigheder i betragtning.Relaterede Sundhed Artikler