Hvad Er Leber arvelig synsnerveatrofi?
Leber arvelig opticusneuropati (LHON) er en form for progressiv blindhed. Det er genetiske oprindelse og er ekstremt sjldne. Symptomerne typisk frst opst, nr dem, der er ramt, er mere end 10 r gamle. Nr en person, der har Leber arvelig opticusneuropati 1:e lider af symptomer p sygdommen, han eller hun oplever slret syn eller uklarhed af synet. Dette kan forekomme p begge jne eller bare en, men begge jne typisk pvirkes i sidste ende. Som sygdommen skrider frem, udvikler personen problemer med at se godt nok til at genkende andre mennesker ved synet, kre bil eller lse. Farveopfattelse ogs forvrrer. Alle disse symptomer er forrsaget af den omstndighed, at den nerve, der sender visuelle data til hjernen fra jnene langsomt er ved at d. Generelt betyder tab af synet ikke forrsage nogen smerte, og nogle gange kan den vision forbedres. Nogle mennesker, der har Leber arvelig optisk neuropati imidlertid ogs have problemer bevger sig ordentligt, er uregelmssige hjerteslag eller udvikle en multipel sclerose-type sygdom. Mutationer i nogle gener er ansvarlige for nerve forringelse. Fire vigtigste gener er involveret: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6. Alle disse gener er lokaliseret i bestemte omrder af en human celle. De dele af den celle, der indeholder generne kaldes mitokondrier. Disse er sm strukturer, der hjlper cellen gr brugbar energi fra fdevarer. Det meste af den genetiske information i en celle er pakket ind i en anden del af cellen, kaldet kernen, men mitokondrierne ogs lidt pakker af gener. Normalt generne involveret i LHON sygdom udfrer en vsentlig funktion for mitokondrier. Nr en af disse gener er muteret, dog forudsat at genet ikke gre sine job ordentligt, og sygdom opstr. Fra 2011 var det ukendt prcis hvordan de enkelte unormale gener forrsage problemer. Ethvert menneske arver mitokondrier fra hans eller hendes mor og ingen fra faderen. Dette skyldes, at g indeholder mitokondrier, men en sdcelle ikke. Nr et foster er dannet, har det kun moderens mitokondrier og derfor kun moderens mitokondrie-gener. Nedarvning af en af de unormale gener kan derfor kun komme fra moderens side. I sjldne tilflde kan en person have en spontan mutation i hans eller hendes gener, der ikke er arvelig. Ikke alle mennesker, der har et unormalt gen vil udvikle Leber arvelig opticusneuropati, selvom rsagerne til dette er ukendt. Ryge, drikke alkohol, et hoved skade eller stress kan vre faktorer ved faststtelsen af, hvem der udvikler denne sygdom, men disse causations ikke var blevet bevist fra 2011.Relaterede Sundhed Artikler