Hvad Er Leber Medfdt amaurosis?
Leber medfdt amaurosis er en meget sjlden genetisk sygdom, der pvirker jne. Spdbrn fdt med lidelsen kan vre helt blind eller strkt begrnset i deres visuelle evner. Ud over problemer med synet, kan Leber medfdte amaurosis forrsage fysiske symptomer, ssom gr str, misdannede elever og spjttende jenbevgelser. Der er i jeblikket ingen dokumenterede behandlinger for tilstanden, og patienterne kan forvente at opleve udfordringer gennem hele deres liv. Low-Synshjlpemidler, srlige uddannelsesprogrammer og sttte fra venner og familie kan hjlpe brn med sygdommen lre at overvinde mange af deres problemer og i sidste ende blive selvstndige, produktive individer. Forskere har identificeret mere end et dusin gener, der bidrager til ordentlig je udvikling og funktion, og Leber medfdt amaurosis kan korreleres med mutationer i et af generne. Sygdommen har en autosomal recessiv mnster af arv, hvilket indikerer, at begge forldre skal vre brere af den samme muterede gen, for at deres barn at arve sygdommen. Typen og svrhedsgraden af symptomer kan variere afhngigt af hvilket bestemt gen er involveret. De fleste brn, som arver Leber medfdt amaurosis har nogle visuelle respons ved fdslen, og problemer kan ikke blive mrkbar i flere uger eller mneder. Forldre kan frst begynde at bekymre sig, nr deres spdbrn undlader at reagere p visuelle stimuli eller ndringer i lysstyrke. jnene kan forekomme uklar eller rd det meste af tiden, og eleverne kan vandre fra side til side eller i et cirkulrt mnster. Nystagmus, eller pludselige uprovokerede jerking bevgelser af jnene, er flles. Af grunde, der ikke er helt klar, spdbrn og smbrn med Leber medfdt amaurosis er ogs tilbjelige til konstant at stikke, gnidning, eller sl deres jne med deres hnder. En pdiatrisk specialist kan diagnosticere Leber medfdte amaurosis med en rkke eksamener. De nethinder er omhyggeligt inspiceres for at se, om de er usdvanligt formet eller har uregelmssig pigmentering mnstre. jnene er ogs udsat for elektriske impulser til at mle deres flsomhed og bestemme hvor godt et spdbarn patient kan se. Genetiske blodprver kan udfres for at bekrfte tilstedevrelsen af muterede gener. Behandlingsforanstaltninger bestemmes baseret p svrhedsgraden af patientens symptomer. Hvis en patient bevarer nogle af hans eller hendes syn i barndommen, kan en lge ordinere briller og hjlpe forldrene gre en srlig undervisningsformer. Der er mange offentlige og private programmer til rdighed til at hjlpe brn med synsproblemer f kvalitets uddannelser. Dedikeret forskning er i jeblikket i gang i hb om at afdkke effektive kirurgiske procedurer og medicin, der kan hjlpe folk med Leber medfdt amaurosis i fremtiden.Relaterede Sundhed Artikler