| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom (KS) er en usdvanlig genetisk tilstand karakteriseret ved det resultat, den har p ansigtet udvikling. Mennesker med Kabuki syndrom har hje, buede jenbryn, tykke jenvipper, brede nser og andre strukturelle trk, som forrsager deres ansigter til at ligne den fulde plydende makeup bret af Kabuki skuespillere. P et tidspunkt var Kabuki syndrom kendt som Kabuki makeup syndrom, der henvises til denne kendsgerning, men den makeup ? blev senere droppet, fordi nogle forldre fandt det stdende. Det karakteristiske ansigts udseende af brn med Kabuki syndrom kan gre det let for den tilstand, der skal diagnosticeres, hvis en patient formr at se en af de f lger, som har erfaring med denne genetisk sygdom. Syndromet blev frste gang beskrevet af japanske lger Dr. Niikawa og Dr. Kuroki i 1981. Det er ogs kendt som Niikawa-Kuroki syndrom af denne grund. Lgerne kunne ikke identificere kromosomet er involveret i manifestationen af Kabuki syndrom, med senere forskning tyder p, at det kan vre X-kromosomet, selv fra 2009 var dette ikke blevet bekrftet. Kabuki syndrom menes at vre resultatet af en mindre kromosom deletion. Ligesom mange genetiske sygdomme, sjldent Kabuki syndrom prsenterer sig p samme mde. De fleste af de berrte personer har de karakteristiske ansigtstrk abnormiteter, der gav syndromet sit navn, og mange oplever udviklingsmssige forsinkelser, usdvanlig kort statur, og unormal adfrd. Patienterne kan ogs udvikle hjertefejl, urinvejsinfektioner problemer, unormal tandst, hrehmmede, tidlig pubertet, kramper, og recidiverende infektioner. Disse symptomer vil ikke ndvendigvis alle vises, og nogle mennesker med Kabuki syndrom fre relativt normale liv, behver minimal hjlp, hvis nogen, til at navigere i verden. Denne betingelse er ikke helbredes, men det kan hndteres. Tidlig diagnose er nglen, da det vil give et lgehold at begynde at evaluere patienten fr store problemer opstr. Fuld evaluering omfatter tests for at undersge endokrin funktion, ultralyd imaging-undersgelser til at kigge efter abnormiteter i organsystemer og neurologiske vurderinger at afgre, om eller ej patientens hjerne er involveret. Resultaterne af disse tests kan bruges til at udvikle en behandlingsplan at sttte patienten, nr han eller hun vokser op. Forldre med et barn, der er blevet diagnosticeret med Kabuki syndrom mske nsker at mdes med en genetiker. Den genetiker kan udfre test for at kigge efter andre genetiske abnormiteter, og han eller hun kan tale med forldrene om langsigtet forvaltning af Kabuki. Forldre br huske p, at genetiske abnormiteter som Kabuki syndrom ikke er deres skyld.

Relaterede Sundhed Artikler