| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Hutchinson-Gilford syndrom?

Hutchinson-Gilford syndrom er en yderst sjlden tilstand, der forrsager en ung person til at synes at ldes. Betingelsen er resultatet af et muteret gen der sker tilfldigt i omkring en ud af otte millioner brn. Symptomer p Hutchinson-Gilford syndrom omfatter hrtab, stive led, og begrnset vkst. Dem med den betingelse ofte et karakteristisk udseende p grund af en lille kbe og nse. Der er ingen kendt kur for den betingelse, selv om nogle af de symptomer kan behandles, og strstedelen af folk med syndromet dr mellem en alder af otte og 21 r. Brn med Hutchinson-Gilford syndrom, ogs kendt som Progeria, synes at alder meget hurtigere end andre. Det er en meget sjlden tilstand, og menes at berrer i jeblikket mindre end 100 mennesker p verdensplan. Forskere vurderer, at incidensraten af betingelsen er omkring en ud af hver otte millioner babyer, med piger og drenge p samme risiko. Betingelsen synes at vre lige s udbredt blandt alle racer, fordi der er rapporter om sygdommen fra hele verden. Det menes, at de fleste tilflde af Hutchinson-Gilford syndrom er forrsaget af et muteret gen. Denne mutation gr visse celler i kroppen blive ustabil, hvilket frer til tegn p aldring hos sm brn. P trods af den tilstand, der forrsages af gener, er det sjldent mere end et barn i en familie at have syndrom. Dette skyldes, at genmutation sker nsten udelukkende tilfldigt. Diagnosticering af tilstanden er ofte gennem en genetisk test, selv om observation af symptomerne er nogle gange nok. De frste symptomer p Hutchinson-Gilford syndrom normalt don t blive vist indtil barnet er omkring et r gammel. Det er p dette punkt, at forldrene kan begynde at lgge mrke til ndringer i child s udseende og opfrsel. Symptomer som hrtab, ldet hud, og stive led er alle flles. Barnet kan heller ikke vokse normalt og kan hurtigt tabe kropsfedt. Brn, der lider af Hutchinson-Gilford syndrom har normalt fine organer, med en karakteristisk lille kbe og spids nse. I jeblikket er der ingen kur for Hutchinson-Gilford syndrom. De fleste unge med syndromet dr, inden de fylder 21 r, selv om nogle har vret kendt for at leve lngere. Det store flertal af patienter med tilstanden dr af hjertesygdomme. Behandlingen sdvanligvis fokuserer p symptomerne p problemet at ge patient s livskvalitet s meget som muligt.

Relaterede Sundhed Artikler