Hvad Er Hallermann Streiff syndrom?
En ekstremt sjlden genetisk sygdom, der Hallermann Streiff syndrom primrt indikeret ved dvrgvkst, abnormiteter i kraniet og dental udvikling, tyndt hr og synsproblemer. Det er ogs kendt som Francois dyscephaly syndrom. Da der ikke er nogen kur mod Hallermann Streiff syndrom, og det kan kun behandles af et team af specialister "ssom tandlger, optometrister, og kirurger " for lindring af symptomer. Der har ikke vret kendt rsag fundet for syndromet Hallermann Streiff syndrom kan angives med visuelle ledetrde, herunder en lille underkbe, en spids nse, der ligner et nb, og et bredt hoved. Personer med sygdommen er normalt korte, men rimelige. jnene er ofte unormalt lille. Almindelige symptomer p Hallermann Streiff syndrom er drligt syn, atrofi af huden, og drlig dental udvikling. I nogle tilflde vil tnderne vre til stede ved fdslen. Synsproblemer er ogs normalt til stede, nr den enkelte er fdt og bestr typisk af gr str og eventuel okulr nedskrivninger p grund af lille je strrelse. I sjldne tilflde kan tilstanden ogs forrsage mental retardering. Misdannelser i strukturen af luftvejs-og kraniet af personer med sygdommen kan fre til andre sygdomme. Der er ogs et potentiale for obstruktiv svnapn, fodring problemer, og lungeinfektioner. Ekstra tnder i kbebenet kan forrsage misdannelser og fortrngning. Det er blevet spekuleret, at Hallermann Streiff syndrom er forrsaget af mutation af de gener som flge af recessive karakteristika i begge forldre. I de fleste indberettede tilflde er udviklingen af tilstanden tilfldig, og der er normalt ikke en familie historie af sygdommen. Undersgelser har fokuseret p at forsge at opdage, hvad begivenhed eller rkke af begivenheder rsag til udviklingen af sygdommen. Syndromet normalt skal diagnosticeres efter fdslen, selv om nogle tegn, ssom en underudviklet kbe, kan prsentere sig selv i en ultralydsscanning. En fysisk undersgelse vil give en lge meste af de ndvendige oplysninger til at afgre, om en patient har sygdommen. X-strler kan ogs vre nyttigt som misdannede knogler er en af de vigtigste indikatorer for sygdommen. Hallermann Streiff syndrom fr sit navn fra Wilhelm Hallermann og Enrico Streiff, de mnd, der har foretaget de frste rapporter om patienter med sygdommen. Den medicinske samfund opdagede det i slutningen af 1800. I dag en organisation, der er kendt som Schattenkinder eV i Tyskland tilbyder sttte til berrte personer.Relaterede Sundhed Artikler