| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Fryns syndrom?

En sjlden genetisk sygdom kaldet Fryns syndrom resulterer i forskellige fdselsdefekter "nogle synlige og andre ikke. Det mest slende trk ved denne betingelse er et hul i membranen, der adskiller maven og brystet, hvilket organer som mave og tarme at presse opad ind i brystet, kvlende udvikling af lungerne og hjertet. Nogle af de mere mrkbare symptomer er underudviklede fingre og ter, et overdrevent stort mund og nse, en lille hage, og mrkeligt placerede rer. Iflge National Institutes of Health, s mange som 10 procent af patienter med medfdt membran brok (CDH) lider af denne sygdom, men det njagtige antal er ukendt. Brnehospitalet i Philadelphia anslr, at omkring en p lukket 2.500 fdsler udviser CDH. De genetiske deformiteter flles for denne lidelse typisk bemrket i lbet af ftale ultralydsundersgelserne i andet trimester, hvilket vil mle hvor hjt leveren og andre organer er i forhold til brysthulen. Den diafragmabrok er den mest livstruende symptom p Fryns syndrom . Efter fdslen, vil lger ofte forsge kirurgisk at reparere hullet, men frst efter radiologisk undersgelse til at mle svrhedsgraden af tilstanden og barnets reaktionsevne. Uanset frste kirurgiske indgreb, vil et barn med Fryns syndrom overvges nje for flere r siden, at brok kan have forrsaget pulmonal hypoplasi, eller skade p lungerne, samt skader p selv de hjerte, hjerne, knsdele og nyrer. Jo mere mrkbare dele af Fryns syndrom er ansigts-og ekstremitet abnormiteter, som kan vre subtile eller slende. En bred nsetip og forbyggede klft mellem nseborene og overlben er flles, som er mindre end normalt og bred-st jne, en tyk-st og korte hals og stumpet, underudviklede fingre og ter "ofte uden sm . Det er ogs muligt er usdvanligt formede rer, der er lavt p hovedet og en stor mund over en mindre end sdvanligt hage. En ganespalte eller lbe er ogs en mulighed. Nogle eller mange af disse symptomer er muligt med denne lidelse. Selvom nogle brn med Fryns syndrom overleve i barndommen, de fleste dr fr eller under fdslen p grund af deres underudviklede lunger. Dem, der overlever sandsynligvis vre intellektuelt og udviklingshmmede handicappede. Behandlingsmuligheder er f, og mange af misdannelser er irreversible. Regelmssige besg hos et team af specialister er pkrvet, herunder kardiologer, kirurger og Pulmonologer, for at mle fremskridt og afvrge yderligere sundhedsrisici.

Relaterede Sundhed Artikler