Hvad Er Fibrodysplasia ossificans progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en genetisk lidelse, der pvirker bindevv. Den vsentligste konsekvens af denne lidelse er heterotop ossifikation, udvikling af knoglevv p steder, hvor knogle ikke er til stede i en sund krop. Sdanne steder omfatter muskler, sener og ledbnd. De frste symptomer p fibrodysplasia ossificans progressiva normalt udvikle sig i barndommen, og som sygdommen skrider frem gennem hele livet af den enkelte. Dette er en yderst sjlden lidelse med en global frekvens p n person ud af 2 mio. Brn, der er fdt med fibrodysplasia ossificans progressiva synes normal i nsten alle henseender. Den enkelte abnormitet til stede i nsten alle tilflde er en deformitet af de store ter, hvor terne er meget kortere end normalt og har en knyst-lignende knoklet klump nr bunden af t. Tilstedevrelsen af denne t abnormitet ved fdslen betragtes som et afgrende diagnostisk kendetegn for uorden. Generelt progressive symptomerne begynder at dukke som barn nrmer ungdomsrene. De frste symptomer er smertefulde bldt vv hvelser, der forvrres af skade eller virussygdomme. Over tid bliver hvelser mere talrige, og eksisterende hvelser bliver svrere som blde vv efterhnden forvandles til knoglen. Joints stivne, og bevgelserne bliver vanskelig og smertefuld. Mennesker med denne betingelse gradvist miste mobilitet som sygdommen skrider frem, og de fleste krver en krestol eller andre mobilitet hjlpemidler ved den tredje rti af livet. tab af mobilitet er ikke ndvendigvis den mest invaliderende konsekvens af denne lidelse p grund af inddragelse af bldt vv i alle dele af kroppen udover dem, der er involveret i bevgelsen. For eksempel kan muskler og bindevv i brystvggen blive forstyrret som flge af benede vkster. Dette kan fre til akut eller kronisk lungebetndelse og hjerteinsufficiens. Den underliggende rsag til fibrodysplasia ossificans progressiva er en mutation i et gen kaldet ACVR1, som koder for et protein kendt som activin receptor type-1. Denne mutation ndrer formen af receptoren og fr den til fejlfunktion. Som flge heraf forrsager skade p bldt vv knogle, der skal deponeres i body s reparationsprocessen. Dette er grunden til skade kan ikke alene fre til dannelse af nye hvelser, men ogs forvrre eksisterende. Viral sygdom spiller en rolle i udviklingen af unormale knoglevv fordi immunsystemet forrsager inflammatoriske reaktioner, som ogs kan forrsage vvsskade. Fibrodysplasia ossificans progressiva er en uhelbredelig sygdom, men visse lgemidler kan medvirke til at reducere hastigheden af knogle aflejring i kroppen. Den vigtigste medicin, som anvendes til at opn dette er kortikosteroider. En kort kur med hjdosis-kortikosteroider kan administreres, nr symptomer p sygdommen blusser op. Ved at reducere inflammation i kroppen, kan denne behandling reducere mngden af knogle deposition, der opstr. Andre medikamenter, der kan anvendes, omfatter smertestillende og muskelafslappende midler, for at mindske smerter og muskelkramper.Relaterede Sundhed Artikler