Hvad Er Familir dysautonomi?
Familir dysautonomi er en sjlden tilstand, der findes i nogle jdiske spdbrn. Om 0,03 procent af folk, der har steuropiske jdiske forfdre er brere af genet er ansvarlig for det. Det betyder, at forldre kan bre genet og give det videre til deres brn, uden at have den betingelse selv. Det pvirker bde kvindelige og mandlige spdbrn. dysautonomi rammer to systemer i kroppen: det autonome nervesystem og det sensoriske nervesystem. Det autonome nervesystem er ansvarlig for kontrollen af visse processer i kroppen, ssom blodtryk og temperaturregulering, tear overflow, synke, fordjelse, og stressrespons. Det selv hjlper med at kontrollere vejrtrkning, nr iltindholdet er mindre end optimal. Den sensoriske nervesystem styrer ting som temperatur perception, prvesmagning, og reaktioner p smerte, der tjener til at beskytte kroppen. Hos mennesker med familir dysautonomi, disse systemer don t funktion som de burde. Et af de vigtigste symptomer p familir dysautonomi er manglen p trer. Spdbrn med den betingelse kan ogs have drlig muskeltonus, svrt sutte, plettet hud, problemer med at opretholde temperatur og overbelastning, at resultaterne fra problemer med at synke. Hos ldre brn, omfatter symptomerne forsinkelser i g og tale, drlig balance, ekstreme fald i blodtrykket, som afhnger af kropsholdning, opkastning, savlen, overdreven sved, og unormal temperaturer. Mange brn oplever ogs episodisk opkastning, som er en tilstand prget af perioder med svr opkastning og skoliose, hvilket er en unormal krumning af rygsjlen. Nogle brn har ogs kolde, hvede fdder og hnder, trre jne, nedsat smagssans, og hyppige infektioner i lungerne. Nogle brn med denne betingelse oplevelse noget, der hedder dysautonomisk krise, som opstr, nr et berrt barn har en ekstrem fysisk reaktion p stress . I et sdant tilflde, kan barnet fle kvalme og opkast. Hendes blodtryk kan falde, hun kan savle, hendes hjerte kan race, og hendes hud kan blive plettet. Hun kan ogs blive irritabel eller har andre personlighedsndringer. Desvrre har nogle brn med familir dysautonomi oplever disse episoder hver dag, uden en stressende begivenhed til at udlse dem. Lger udfrer ofte gentest og fysiske undersgelser til at diagnosticere familir dysautonomi. I fysiske undersgelser, undersger lgerne udseendet af tungen, den child s dybe senereflekser, trer under flelsesmssige grd, og andre faktorer. De bemrker ogs, om barnets forldre er af steuropisk jdisk afstamning. Behandling af denne tilstand omfatter kunstig fodring, fysiske og ergoterapi, respiratorisk pleje, medicin og srlige fodringsmetoder samt andre behandlinger. Sommetider kirurgiske behandlinger bruges til at styre eye-relaterede emner, lse rygproblemer, og hndtere fordjelsesforstyrrelser problemer. Prognosen afhnger af en rkke faktorer, herunder alvorligheden af tilstanden, og hvor hurtigt det detekteres. P nuvrende tidspunkt er der ingen kur for tilstanden. Mange med familir dysautonomi dr p unge aldre, og kun omkring halvdelen af patienterne lever for at vre 40 r gammel.Relaterede Sundhed Artikler