| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er FACES syndrom?

FACES syndrom, eller Friedman-Goodman syndrom, er en ualmindelig lidelse med unikke prsentationer. Nogle af disse symptomer omfatter skelet, jne, hud, fingre, ter, og ansigtet abnormiteter. rsagerne er i vid udstrkning uafklaret, om end en genetisk basis er mulig. Behandlinger er ligeledes vag, og isr at bekmpe specifikke symptomer. Muskel-og skeletbesvr ml muskler og ledbnd og sener, der forfalsker forbindelser med knogler. FACES syndrom kan vre invaliderende i denne kapacitet. Det kan fre til kakeksi, som er en langsom spilde vk og dysfunktion i flere omrder af kroppen, herunder muskler. Dette skaber til gengld trthed, generel svaghed, og et tab af appetit, eller anoreksi. Bevgelser ogs blive trg, og mobilitet kan til sidst helt ophre. Svkkelsen af knoglerne og knogle-muskel forbindelser kan ogs forrsage ndringer i skeletal udvikling. En almindelig konsekvens i FACES syndrom er en stor krumning i vre del af ryggen omrde, kendt som kyphosis. Desuden kan en sidelns kurve i rygsjlen resultere i skoliose, en brystkassen, som ikke er justeret korrekt, eller en forsnket brystet. andre flader syndrom symptomer kan yderligere forringe bevgelse. For eksempel har mange patienter ekstra hud mellem fingre og ter, at gribe-og walking vanskeligere. Gture kan yderligere hindres, hvis patienten har ingen synlige fod buer, eller hvis patienten prsenterer med bjede ben. Skjoldbruskkirtel-relaterede problemer kan forrsage en persona s lemmer og overordnet organ til at vre srligt kort, som kan f konsekvenser for mobilitet samt. Denne lidelse navn stammer fra de forskellige lidelser, der kan opst i ansigtet. For eksempel er nsebor ofte formet unormalt. Desuden kan jenlg droop, jne kan vre dybt angivet i kraniet, fedt kan findes i strre forsyninger omkring jnene. Lsioner i eye s nethinden kan endda forrsage problemer med synet. I denne tilstand kan et usdvanligt stort antal af fregner og andre hud uregelmssigheder ogs vre til stede i ansigtet. Mange symptomer er generelt til stede fra en ung alder eller endda fdslen, s forskerne mistanke om, at visse gener kan spille en rolle i udviklingen af denne sygdom. I nogle tilflde kan medlemmer af en familie deler lidelse. Prcis genetiske fundament ikke er blevet afslret, dog. Et stort antal af FACES Syndrom symptomer kan skyldes den indvirkning, lidelse har p proteiner, der hjlper guide kropslig betndelse processer. Da FACES syndrom er sdan en medicinsk sjldenhed, har omfattende og afrundede behandlinger stort set get uudviklet. De fleste behandlinger sger lindring af srlige symptomer. Cachexia, for eksempel kan behandles med binyrebarkhormoner, der bekmper inflammation og get appetit. Fysisk terapi, body seler, eller kirurgi kan hjlpe korrekte anatomiske abnormiteter og bevgelse problemer.

Relaterede Sundhed Artikler