| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita, ogs kendt som DKC eller DC, er en sjlden genetisk lidelse som forrsager knoglemarvssvigt. Personer med denne medfdt lidelse ofte til stede med usdvanlige hudsygdomme som angiver sygdommen, men i nogle tilflde, den frste indikation af DKC er knoglemarvsdepression. Diagnosen er bekrftet med gentest. Behandling af dyskeratosis congenita spnder fra medicin til en knoglemarvstransplantation. Denne tilstand er yderst sjlden, forekommer i omkring en i en millioner mennesker. Selv om der synes at vre nogen forbindelse til race eller etnisk oprindelse, over 75% af tilfldene er mnd. Mutationen vises p flere gener, og forskere fortstte med at opdage forbindelser. Der synes at vre tre primre genetiske forbindelser. Zinsser-Cole-Engaman syndrom, ogs kendt som X-recessive link, opstr, nr sygdommen videregives kun p X-kromosomet og pvirker kun mnd. Autosomal dominant opst tilflde, hvor patienter fr defekten fra kun den ene forlder, mens patienter med en autosomal recessiv form af sygdommen har modtaget mutationer fra begge forldre. I nogle tilflde af dyskeratosis congenita, er der ingen genetisk forbindelse til sygdom og mutationen sker spontant. Hvis forldrene har sygdommen eller er klar de er en brer, kan genetisk testning udfres in utero eller hurtigt efter fdslen for at afgre, om et barn har DKC. Ellers diagnosticering af sygdommen typisk opstr omkring 10 r og er blevet bekrftet med gentest. Lger kan bemrke flere kutane betingelser, ssom en Lacy udslt p ansigt, hals og bryst, negle abnormiteter, herunder kamme, deling og svaghed, eller leukoplaki, der er hvide pletter, som opstr i munden eller andre slimhinder omrder. Mange af disse symptomer er de samme som for tidlig ldning. Det mest almindelige symptom p dyskeratosis congenita er knoglemarvssvigt. Knoglemarv skaber rde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, og nr knoglemarven mislykkes, er disse celler pvirkes. Svigt kan udvikle sig som et fald i nogen af disse celler. Hvis blodplader er lavt, en tilstand kendt som trombocytopeni, s patienterne fr blodet til at strkne sprgsml. Et fald i de rde blodlegemer, der transporterer ilt og jern, forrsager anmi, hvis hvide blodlegemer ikke fremstilles, s patienter mister deres evne til at bekmpe off sygdom. knoglemarvssvigt er almindelig i 90% af DKC tilflde og er ofte behandlet med anvendelsen af steroider og andre lgemidler, som stimulerer produktionen af marv. En knoglemarvstransplantation er den eneste mde at helbrede knoglemarvssvigt. En transplantation kommer med en hj risiko for komplikationer, og det pvirker ikke andre problemer som flge af sygdommen. Patienter med dyskeratosis congenita ofte udvikle andre medicinske problemer som flge af deres forhold. Personer med DKC er p et hjere risiko for lungefibrose, visse krftformer relateret til leukoplakia, knoglelidelser, herunder skoliose, og gastrointestinale problemer ssom skrumpelever. Levealder varierer med svrhedsgraden af sygdommen, men i alvorlige tilflde median levealder er 16 r. Forskere fortstte med at studere denne sygdom, og sg efter behandlingsmuligheder.

Relaterede Sundhed Artikler