| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi er en form for muskelsvind, der er sjlden, pvirker kun omkring en i 2000-3500 brn. Det er mest ses hos mnd, men ledes til mnd af mdre, der brer et gen for den betingelse, og det er en x-linked form for arv, som opstr p X-kromosomet. Sygdommen kan vre meget svrt, da det forrsager muskel forringelse, isr i benene, og ofte betyder, at drenge, der fr det er krestol bundet af omkring 10-12 rs alderen. Der er ingen kur for denne tilstand, men der er behandlinger, der kan hjlpe forsinkelse tab af bevgelse eller langsomme fremskridt af sygdommen. Som nvnt er Duchennes muskeldystrofi arvet og mest pvirker mnd. Kvinder, der er brere mske aldrig have nogen form for sundhedsproblemer. En brer af Duchenne s dystrofi har en strre risiko for at udvikle kardiomyopati, eller en stigning i hjerte strrelse, som kan fre til svigt af hjertemusklen. Denne risiko skal tages alvorligt, og dem, der kan have en familie historie af denne betingelse br med jvne mellemrum se en kardiolog til at vurdere hjertets funktion og muligvis en genetisk rdgiver til at bestemme risikoen for at overfre sygdommen p brn. Hos brn sygdommen kan ikke blive bemrket ved fdslen, men brn har en hrdere tid at lre at g, og de ​​kan virke ukoordineret, klodset, eller find nogle walking opgaver, ligesom klatring trapper, meget svrt. En karakteristik, der ofte iagttages i Duchennes muskeldystrofi er forstrrede muskler i lggen. Muskeltonus og funktion tendens til at falde som brn alder, s der i sidste ende ting som at g blevet meget svrere. Til sidst er der simpelthen ikke muskelstyrke til at g lngere, og brn krver en krestol. Da muskelsvind pvirker muskel funktion og bevgelse, der er andre symptomer p Duchennes muskeldystrofi, som opstr. Dette kan omfatte komplikationer til hjerte fungerer som kardiomyopati, og brn med denne betingelse ofte m flges op af en pdiatrisk kardiolog til at vurdere denne risiko, som kan ndre sig over tid. Nogle brn med Duchennes har ogs mental retardering, men det er normalt ikke progressiv og det ISNA t altid til stede. Da denne sygdom gr fremskridt, kan lungerne blive pvirket og vejrtrkning kunne vre vanskeligt eller fde aspiration kan forekomme skabe kvlning problemer. Sommetider muskelkramper opstr ogs, selv om denne sygdom ikke ndvendigvis er fysisk smertefuld. Mens der ikke er nogen kur mod Duchennes muskeldystrofi, der er behandlinger, der kan bremse udviklingen af sygdommen ned. Disse omfatter anvendelse af medicin som kortikosteroider, og forflge en bred vifte af beskftigelses-og fysiske behandlinger, der kan hjlpe behandle nogle muskelsvind ved faktisk at bygge en lille muskel. Spinal krumning, hvilket kan vre til stede i denne sygdom kan behandles ved seler og postural korrektion, og blid motion kan hjlpe slappe kroppen og vedligeholde muskelfunktionen i lngere tid, eller give ndvendige aktivitet efter muskelmasse er blevet udtmt. Duchennes muskeldystrofi er fortsat et udfordrende sygdom og er hrdt p bde barnet og dets familie. Der er sttteorganisationer til rdighed for familier, der er berrt af denne betingelse. Det er ogs en af de sygdomme, som er givet opmrksomhed fra March of Dimes Association i USA, og kontakte denne organisation kan vise sig nyttige i planlgning ud behandling for denne sygdom eller potentielt i at betale for nogle af de ydelser, der er involveret i behandlingen.

Relaterede Sundhed Artikler