| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Crouzon syndrom?

Oprindeligt beskrevet af den franske neurolog Octave Crouzon i 1912, Crouzon syndrom er en sjlden genetisk deformitet involverer en for tidlig lukning af skull s coronal sutur. Karakteristik af denne tilstand omfatter nedadgende skr jenlg, bredt st, udstende jne, og en underudviklet vre kbe. I USA forekommer Crouzon syndrom gang hvert 25.000 fdsler. Ogs kaldet kraniofacial dystosis, Crouzon syndrom ligner aperta s syndrom, der pvirker hnder og fdder samt kranium og ansigt. Mens mange af de fysiske misdannelser forbundet med aperta s ikke prsentere sig selv i en Crouzon patient, begge betingelser menes at have lignende genetiske originations. I Crouzon syndrom, prsenterer deformitet af kraniet samme udseende som aperta s syndrom. Men med Crouzon s, er der ingen fusion af fingre og ter Patienter med Crouzon syndrom generelt har mange af de samme fysiske egenskaber, selv om svrhedsgraden varierer med hver enkelt. Panden vokser i hjden i stedet for at vokse frem, p grund af lukningen af kraniet knogler. Derudover, da knoglerne mellem jne og vre tnder er mindre end normalt, der er berrt af Crouzon syndrom synes at have store, udstende jne. En buet papegje-lignende nse er ogs en dominere trk i denne tilstand. Patienter, der lider af denne sygdom har typisk normal intelligens, selv om nogle mental forsinkelse er muligt. ndedrtsbesvr og unormale tale mnstre er almindelige p grund af den mindre nse, der er til stede. En ganespalte er undertiden forbundet med Crouzon syndrom, og kan forrsage problemer med hrelsen p grund af hyppige re infektioner. Ligesom de fleste andre syndromal craniosynostosis er Crouzon syndrom menes at vre forrsaget af et gen afvigelse. Dette er bde en yderst sjlden og spredt begivenhed. Crouzon patienter har en 50% chance for at lede lidelse p deres brn. Hvis begge forldre er fri for sygdommen, men risikoen for udviklingen i andre brn er meget lille. En fysisk undersgelse er mest almindeligt anvendt til at diagnosticere Crouzon syndrom, da det er til stede ved fdslen. Computertomografi (CT) scanninger, magnetisk resonans imaging (MRI), og rntgenbilleder er ogs personer diagnostiske vrktjer. Yderligere oftalmologisk, audiologisk og psykologisk testning kan endvidere anvendes. Crouzon syndrom behandling er omfattende og kompleks, og er bedst af en erfaren kraniofaciale team p en af flere store sundhedscentre over hele verden. Den typiske behandling plan for denne sygdom omfatter flere iscenesatte operationer. Det anbefales, at der i det frste r af livet, er de synostotic suturer i kraniet frigivet for at sikre passende vkst af hjernen. Som barnet modnes, bliver kranium omformning ofte udfrt for at give optimale resultater.

Relaterede Sundhed Artikler