| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Crome syndrom?

Crome syndrom er en tilstand, der typisk forekommer kort efter fdslen og er relativt sjlden. Dokumenterede tilflde af sygdommen viser, at det normalt er ddelig inden for de frste otte mneder af livet. De mest almindelige Crome syndrom symptomer er medfdte jenproblemer, ssom katarakter, og nyreproblemer, ssom nekrose af de renale rr, en komplikation, der ofte kan fre til nyresvigt. Denne betingelse ofte ikke har nogen nvnevrdige symptomer, indtil det udvikler sig til senere faser med yderligere komplikationer. Lger mener denne betingelse er forrsaget af en autosomal recessiv genmutation. En af de frste mulige tegn p denne sjldne tilstand er udviklingen af gr str, som ikke er bundet til alder eller andre medicinske problemer. Unge patienter med gr str tidligt i livet typisk screenes for at sikre dette problem har ikke en underliggende rsag end Crome syndrom. Disse typer af medfdte gr str gradvist vrre til det punkt vision forringelse. Spdbrn diagnosticeret med denne jenlidelse ofte ikke betragtes som gode kandidater til en omfattende operation for gr str. Epileptiske anfald og mental retardering er yderligere tegn p Crome syndrom, der er s langt fremskreden i mere fremskredne stadier. Afhngigt af deres alvor, kan epileptiske anfald til tider behandles med medicin. Lger ofte tilskriver symptom p mental retardering til forstyrrelser i den regelmssige dannelse af synaptiske forbindelser i hjernen i lbet af denne tidlige kritiske periode i udviklingen. Spdbrn diagnosticeret med sen-fase Crome syndrom ofte forbliver kortere end gennemsnittet i statur s godt. Et flles nyreproblemer bundet til denne betingelse er tubulr nekrose, en komplikation karakteriseret ved vvs forfald og celledd i nyrerne rr, der letter normal funktion. Tilstedevrelsen af mrke blodpropper i urinen er normalt en af de frste tegn p denne komplikation. Denne proces med nekrose kan ofte forrsage de indre membraner i nyren vgge til at kollapse, hvilket frer til nyresvigt, der normalt behov for omfattende medicinsk intervention. Crome syndrom behandling normalt fokuserer p symptom forvaltning, fordi der ikke er nogen etableret og effektiv kur. Kontrollere anfald, forebygger dannelsen af flere gr str, og styring af svigtende nyrer er blandt de almindelige medicinske procedurer til behandling af disse komplikationer. Nogle lger rapporterer succes med at forebygge yderligere gr str gennem livsstil foranstaltninger, ssom jenbeskyttelse fra solen. Nogle patienter med Crome syndrom ogs se forbedringer fra regelmssig dialysebehandling.

Relaterede Sundhed Artikler