Hvad Er Craniodiaphyseal dysplasi?
Craniodiaphyseal dysplasi er en usdvanlig genetisk sygdom, hvor calcium opbygges alt i knoglerne, der forrsager ekstrem fortykning og hrdhed. Det er progressiv, og typisk bliver fatal i barndommen, fordi det griber ind i s alvorligt med neurologiske funktion. Behandlingsmuligheder er tilgngelige at administrere craniodiaphyseal dysplasi, herunder kirurgi og medicin til at forbedre livskvaliteten. Ogs kendt som lionitis, betingelse synes at vre recessive, og kun meget f tilflde er blevet beskrevet, hvilket gr bestemmelse af genetiske forbindelser vanskelig. Nogle af de mest markante trk ved denne sygdom forekommer i kraniet og ansigtet. Da kraniet tykkere, kan ansigtstrk fordreje, og det patient s ansigt kan blive rundet og aflang. I kraniet, ledbnd rkken af huller kendt som foramina som giver bninger for nerver, blodkar, og begynde at indsnvre. Oprindeligt dette kan forrsage problemer som tilbagevendende sinus infektioner p grund af drlig drning. Over tid kan neurologiske symptomer, fordi indsnvringen foramina begynde at komprimere de patient s nerver. Blindhed og dvhed kan forekomme, og patienterne kan udvikle delvis eller fuldstndig lammelse grund af kompression af rygmarven. En lge kan anbefale operation for dekompression, men det craniodiaphyseal dysplasi kan erstatte den fjernede knogle efter operationen, og problemet kan opst igen. Kirurgi kan ogs bre betydelige risici, da det kan indebre delikate strukturer. Resten af kroppen kan ogs udvikle tegn p craniodiaphyseal dysplasi. Vkstzoner ved enderne af de lange knogler kan begynde at fortykkes og hrde for tidligt. Om en rntgenundersgelse, kan det vre muligt at se omrder af usdvanlig knogledensitet, der viser omrder, hvor calcium er under opbygning overdrevent og et stort antal osteoblaster, de celler, der gr ny knogle, er til stede. Til sidst, kan den fortykkelse distancere tilgngelige behandlinger og patienten kan d som flge af nerve og blodkar kompression. Dette skelet lidelse er meget usdvanligt, og er ikke typisk betragtes hos unge patienter, som fr skeletabnormiteter. Som sygdommen skrider frem, kan en diagnose af craniodiaphyseal dysplasi blive tydeligere, fordi det kan vre den eneste betingelse, der virkelig passer symptomerne. Den ekstreme sjldenhed af tilstanden kan gre det et emne af interesse for specialister, der kan vre i stand til at tilbyde forslag til hndtering og behandling, som drager fordel af nye lgemidler og kirurgiske teknikker. Pr. 2011 blev lidt om disordder og prnatal diagnostisk test ikke var tilgngelig eller betragtes som en hj prioritet p grund af den lave forekomst af tilstanden.Relaterede Sundhed Artikler