Hvad Er Costello syndrom?
Costello syndrom er en genetisk lidelse, der forrsager forsinket udvikling, mentalt handicap, og fysiske egenskaber, ssom hjerte abnormiteter. Brn fdt med syndromet er ogs mere tilbjelige til at udvikle visse former for krft. Syndromet er yderst sjlden, og der har kun vret et par hundrede rapporterede tilflde i hele verden. Costello syndrom er forrsaget af en mutation i et gen kaldet HRAS. Dette gen koder for et protein, som er involveret i reguleringen af celledeling og vkst. Hos brn med sygdommen, er HRAS genet permanent tndt. Dette fr cellerne til at vokse og dele sig konstant i stedet for at gre dette udelukkende som reaktion p ekstracellulre signaler. Den genetiske mutation er autosomal dominant, hvilket betyder, at et barn behver kun n kopi af det defekte gen for at udvikle sygdommen. Nsten alle tilflde er et resultat af spontane mutationer. Et af de mest bemrkelsesvrdige karakteristika for brn fdt med Costello syndrom er simpelthen mistrivsel. Andre kendetegn ved sygdommen omfatter intellektuelle handicap, forsinket udvikling, og medfdte hjertefejl ssom uttte hjerteklapper pulmonic stenose eller arytmi. Almindelige fysiske karakteristika omfatter store mund og fyldige lber, ls hud, papilloma af ansigtet eller anus, og stramme Achilles sener. Brn har ogs en get risiko for at udvikle visse former for krft. Omkring 15% udvikler tumorer, ssom rhabdomyosarcoma, neuroblastom, eller blrecancer som brn eller unge. Diagnose af syndromet er baseret p dokumentation af de ovennvnte karakteristika og genetiske tests for at bekrfte tilstedevrelsen af HRAS mutation. Der er ingen behandlinger, der kan helbrede sygdommen eller forhindre symptomerne i at opst. De fleste Costello syndrom behandlinger er baseret p forebyggelse eller behandling af sekundre komplikationer, og nogle er udfrt for at forsge og rette nogle symptomer. Et af de mest udfordrende problemer at behandle, er manglende trivsel, som er resultatet af postnatal fodring sprgsml. Brn, der ikke kan brdfde uden assistance fdes via nasogastrisk rr eller gastrostomi. Hjerteproblemer og krft kan ikke forhindres, men regelmssigt screenet for og behandles som de opstr. Symptomer som Achilles stramning behandles via kirurgi, mens papillomer rutinemssigt fjernes med tris behandling. Brn er ogs srbare over for sekundre komplikationer. Hypertrofisk kardiomyopati, en fortykkelse af hjertemusklen, er en flles hjerte symptom, som gr brn udsat for anstesi komplikationer. Brn med uttte hjerteklapper pulmonic stenose har nedsat blodgennemstrmning til lungerne, og er i risiko for subakut bakteriel endocarditis. Disse brn skal normalt tage profylaktiske antibiotika for at forebygge endocarditis, en infektion i det indre lag af hjertet. Forskning i behandling for Costello syndrom har vret langsom til at udvikle, dels fordi der er s f mennesker med sygdommen. Dette gr test behandlinger meget svrt, fordi kliniske forsg krver et statistisk signifikant antal individer. Mange forskere mener, at kun en medicin kan testes ad gangen, hvilket betyder m vlge, hvilken prve frst. Med kun f oplysninger om, hvor effektive lgemidlerne kan vre, er det et svrt valg at trffe. En nylig udvikling, der kan lse dette problem er at oprette en zebrafisk dyremodel for sygdommen. I denne dyremodel er zebrafisk blevet genetisk manipuleret, sledes at det har den mutation, der forrsager Costello syndrom hos mennesker. The zebrafisk dyremodel kan derefter anvendes for at gennemfre forelbige forsg med medicin. Det betyder, at forskerne kan lave mere velovervejede valg om medicin til forsg hos brn med syndromet.Relaterede Sundhed Artikler