Hvad Er Choroideremia?
Choroideremia er en genetisk sygdom, der primrt rammer mnd og frer til en fremadskridende tab af synet. Nedsat nattesyn, der almindeligvis omtales som natteblindhed, er ofte det frste symptom p choroideremia. Over tid kan denne betingelse fre til delvis eller fuldstndig blindhed. Der er ingen standard behandling til rdighed for denne sygdom, og ledelsen kan omfatte brug af visuelle udstyr, rdgivning og Community Help med jobformidling eller finansiel bistand. Eventuelle specifikke sprgsml eller bekymringer om choroideremia p et individuelt grundlag br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Genet, der menes at vre ansvarlig for udviklingen af choroideremia ofte passeret gennem familier, selvom en spontan genetisk mutation undertiden kan vre ansvarlige for udviklingen af denne forstyrrelse. Hannerne er mere tilbjelige end kvinder til at blive fdt med choroideremia, sandsynligvis p grund af de kromosomale forskelle mellem de to kn. Mdre, der brer det defekte gen kan overfre dette gen til mandlige brn, og fdre kan overfre sygdommen til pigebrn. I et mindre antal tilflde kan en genetisk mutation i den embryonale fase af udviklingen fre til choroideremia i et barn fdt af forldre, der ikke har det defekte gen. Night blindhed er ofte det frste mrkbare symptom blandt dem med choroideremia, og dette symptom kan udvikle sig i den tidlige barndom. Efterhnden som sygdommen skrider frem, kan yderligere symptomer omfatter et tab af perifert syn, en betingelse almindeligvis omtales som kikkertsyn. Da dette er en progressiv sygdom, kan helt eller delvis blindhed opst ved forsinket voksenalderen. Der er ingen medicinske behandlinger til rdighed, der kan forsinke udviklingen af denne visuelle forstyrrelse, s ledelsen primrt bygger p at hjlpe patienten lre at hndtere get handicap p bde en fysisk og flelsesmssigt plan. I de tidligere stadier af sygdommen, stttende enheder, ssom briller kan bidrage til at forbedre vision. Elektroniske eller edb enheder kan vre nyttige for nogle patienter med denne lidelse. Genterapi bliver undersgt, og der er hb i den medicinske samfund, at effektive behandlingsmuligheder en dag vil vre til rdighed. Indtil da kan rdgivning vre en gavnlig vrktj til at hjlpe patienten svel som familiemedlemmer eller prrende lre at klare den stigende handicap forrsaget af tab af synet. I mange tilflde er community support klar til at hjlpe med jobformidling eller konomisk kompensation for dem med avanceret vision problemer eller blindhed.Relaterede Sundhed Artikler