Hvad Er Centronuclear Myopati?
En centronuclear myopati er en af en rkke myopatier, eller muskelsygdomme, hvor kernerne af muskelceller er placeret i midten af cellen i stedet for ved deres normale placering p den ydre kant af cellen. Centronuclear myopati er en medfdt lidelse, hvilket betyder, at det skyldes problemer eller mangler i fosterudvikling, som mske eller mske ikke er genetisk karakter. Selv om det anses for at vre en medfdt sygdom, ikke sjldne tilflde forekommer i mennesker senere i livet. De genetiske egenskaber for uorden bevirke, at den mest almindeligt udtryk i mandlige spdbrn. De to vigtigste symptomer p centronuclear myopati er hypotoni og hypoxi. I hypotoni, har en individuel srlig lav muskeltonus, der har tendens til at fre til en manglende muskelstyrke. Hypoxi er en tilstand, hvor en persons krop fr en utilstrkkelig forsyning af ilt. En anden indikator for centronuclear myopati er scaphocephaly, en tilstand, hvor man er fdt med et langt, smalt hoved. Hypoxi er den mest alvorlige af disse symptomer som spdbarnsdd undertiden kan opst, hvis assisteret vejrtrkning ikke administreres i tide. En genetisk abnormitet forekommer p x-kromosomet er generelt forbundet med centronuclear myopati. Den specifikke pvirkede gen betegnes MTM1, det er ndvendigt til korrekt differentiering af muskelceller. Mutationer i MTM1 menes at forrsage problemer i muskeludvikling. En strk korrelation er, ja, blevet observeret mellem myopati sager og MTM1 mutationer. Myotubular myopati er langt den mest almindelige form for centronuclear myopati, de to begreber, i virkeligheden er nsten udskiftelige. Selvom det er den mest almindelige, selv myotubular myopati er utrolig sjlden. Elektrodiagnostisk prvning, der involverer en rkke teknikker til mling af elektrisk nerve aktivitet i muskler, der almindeligvis anvendes ved diagnosen af centronuclear myopati og andre former for myopati. Desvrre er der mange spdbrn dr af myotubular myopati, fr de kan blive diagnosticeret eller behandlet for sygdommen. Til dato er der ingen kendt kur mod centronuclear myopati, selvom der er metoder, der giver dem med den lidelse at fungere rimeligt godt. Fysisk terapi er generelt bruges til at lre folk, hvordan at fungere p egen hnd s godt som muligt. Ellers behandlingen nsten udelukkende symptomatisk. Manglende styrke i overkroppen, for eksempel, kan fre til krumning af rygsjlen, s folk med myopatier ofte ndt til at sge behandling for rygproblemer, ssom skoliose.Relaterede Sundhed Artikler