| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Campomelic dysplasi?

Campomelic dysplasi er en sjlden, men ofte ddelig, genetisk sygdom, der griber ind i den normale udvikling af skelet og reproduktive systemer. Nogle af de synlige symptomer p denne lidelse kan omfatte forvredet hofter, kortere end gennemsnittet ben og clubfeet. Knsdelene kan ikke vre benbart mand eller kvinde, eller genetiske hanner kan blive fdt med kvindelige knsorganer. Mest fdt med denne sygdom sjldent overleve forbi barndom, og dem, der har tendens til at udvikle yderligere sundhedsproblemer. Eventuelle sprgsml eller bekymringer om denne sygdom br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. En genetisk abnormitet menes at vre ansvarlig for udviklingen af campomelic dysplasi. I nogle tilflde kan det defekte gen nedarves, selv om det menes at skyldes en spontan genetisk mutation i mange tilflde. De fleste af symptomerne p denne tilstand er synligt mrkbar p tidspunktet for fdslen, selvom nogle kun kan vise sig ved anvendelse af diagnostiske testmetoder, ssom rntgenstrler. Gentest kan bekrfte den formodede diagnose af denne sygdom. Skeletal sprgsml i dem med campomelic dysplasi kan variere i udseende og svrhedsgrad, selv om der er en gruppe af typiske trk, der normalt er til stede i en vis grad. Benene kan vre bjet eller kortere end normalt, kan hofterne blive forskubbet ved fdslen, eller fdder kan vre slet. Skulderbladene er ofte underudviklet, og der kan vre abnormiteter er til stede i knoglerne i nakken. Nogle patienter fdt med campomelic dysplasi mangler en af de normale 12 st ribben. Abnormiteter pvirker de reproduktive organer er udbredt blandt dem med campomelic dysplasi. Mange gange kan knsorganer ikke klart defineres som enten mand eller kvinde ved blot observation, en tilstand kaldet tvetydig knsorganer. Patienter, som er fdt med mandlige kromosomer kan have knsdele, som gr dem ser kvinder. Uanset kn, behver reproduktive organer ikke altid passer sammen internt med eksterne organer. I de fleste tilflde bliver campomelic dysplasi fatal i den tidlige barndom p grund af den brede vifte af fysiske abnormiteter, isr dem, der begrnser muligheden for at trkke vejret. Spine abnormiteter ssom skoliose ofte udvikle sig i brn, der overlever forbi barndom. P grund af den alvorlige karakter af denne sygdom, er der ingen standard behandling til rdighed for dem, der er fdt med campomelic dysplasi. Emergency life sttteforanstaltninger kan anvendes i et forsg p at forlnge patientens liv, men denne indsats er typisk forgves og anvendes ofte for at give forldrene til barnet lidt tid at komme overens med det faktum, at barn vil sandsynligvis ikke overleve.

Relaterede Sundhed Artikler