| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er CADASIL?

CADASIL er en kronisk, arvelig sygdom, der kan f folk til at opleve hyppige migrne, flere slagtilflde, og muligvis fre til alvorlige fysiske og kognitive handicap. Navnet er et akronym for cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencephalopati. I grundlggende vilkr, er CADASIL et blodkar lidelse, der skader vigtige arterier i hjernen, der forlader dem modtagelige for bristninger. Der er ingen dokumenteret kur for CADASIL, men nogle patienter reagerer godt p visse typer medicin til at behandle symptomerne. Betingelsen kan i sidste ende blive livstruende, hvis en person lider flere slag i en forholdsvis kort periode. Nyere genetisk forskning har afslret den mulige underliggende rsag til CADASIL. Et gen p kromosom 19 kaldes NOTCH3 er inaktiv eller unormalt i det store flertal af patienter med sygdommen. Den NOTCH3 gen, som normalt fremmer vkst og opretholdelse af glatte muskelceller, som omgiver blodkarrene. Et dysfunktionel NOTCH3 gen menes at vre ude af stand til at producere de rigtige proteiner for sund cellevkst, og eksisterende glatmuskelceller kan ikke fungere ordentligt, de spontant dr og fre til betydelig beskadigelse af blodkar. CADASIL kan nedarves hvis den ene forlder brer en defekte kopi Den NOTCH3 genet. Symptomerne typisk ikke vises, fr en person er i hans eller hendes 30'erne, njagtige symptomer kan variere fra person til person, men mange folk frst begynder at opleve migrne med stigende svrhedsgrad og hyppighed. Strokes kan opst pludseligt, hvilket bringer et tab af balance, mental forvirring, og flelseslshed eller prikkende og stikkende fornemmelse. Mennesker, der oplever slagtilflde kan miste bevidstheden og har problemer med at trkke vejret, symptomer, der krver jeblikkelig lgehjlp. Flere slag kan forrsage permanent hjerneskade og muligvis resultere i lammelse og demens. Unge patienter, der oplever en eller flere slagtilflde episoder er normalt testet for CADASIL og andre kroniske hjernesygdomme. Moderne genundersgelser er et vrdifuldt redskab til at afdkke problemer med NOTCH3 genet. Blodprver udtages og analyseres p et hospital laboratorium for at kontrollere for NOTCH3 abnormiteter. Magnetic resonance imaging, ultralyd og andre diagnostiske tests udfres ofte ogs for at lede efter tegn p blodkar skader og hjerneskader. Behandling beslutninger for CADASIL afhnge af en patients specifikke symptomer. Nogle neurologer godkender lav-dosis aspirin p daglig basis at hjlpe med at reducere risikoen slagtilflde hos patienter med andre risikofaktorer, som hjertesygdomme. Receptpligtig medicin ogs kan anvendes til behandling af kroniske komplikationer migrne, visse migrne medicin, som triptaner, er ikke godkendt som de kan forge risikoen for slagtilflde. Hvis en patients mentale og fysiske evner begynder at forringes, kan han eller hun har brug for at deltage i rehabilitering sessioner og tilmelde dig i et sttteberettiget levende program.

Relaterede Sundhed Artikler