Hvad Er Branchio Oto Renal syndrom?
Branchio oto renal syndrom er en usdvanlig genetisk sygdom, hvor folk kan f en konstellation af symptomer, der involverer luftvejene, nyrer og rer. En rkke gener spiller en rolle i ekspressionen af denne tilstand, og den kan variere i styrke og beskaffenhed, afhngig af generne en patient arver. Behandlingen fokuserer p at forsyne patienten med understttende behandling, som de underliggende genetiske sprgsml ikke kan faststtes. Tidlig diagnose kan give flere behandlingsmuligheder. Navnet p denne betingelse referencer p de forskellige omrder af kroppen involveret. Branchio ? er en del af luftvejene. Hos patienter med branchio oto renal syndrom, den vre del af luftvejene kan danne forkert. Patienter kan have cyster p og i luftvejene, og kan ogs udvikle fistler, unormale bninger mellem luftvejene og overfladen af halsen. Kirurgi kan vre ndvendigt at behandle disse strukturelle abnormiteter. Den oto ? involverer rerne. Det ydre re kan have gruber eller hud tags, og nogle patienter oplever nedsat hrelse eller dvhed. Disse er forrsaget af fejl i udvikling er forbundet med misdannede proteiner. I stedet for koder for de korrekte proteiner til at bygge rerne, forrsager de skadelige gener, der forrsager branchio oto renal syndrom rerne til at udvikle unormalt. Ofte vil disse fysiske ndringer vre tydeligt synlige, nr barnet er fdt. Nogle patienter ogs har nyreproblemer, forklarer renal, ? selv om ikke alle patienter oplever dem. Hos disse patienter kan branchio oto renal syndrom vre forbundet med ingen eller meget lille nyrerne, hvilket frer til nyresvigt og en overlappende rkke problemer. Dialyse, transplantationer, og medicin kan hjlpe en patient styre nyreproblemer. Som med andre genetiske forhold, er branchio oto renal syndrom ikke helbredes, selvom genterapi er en mulighed i fremtiden. Genterapi kan potentielt give lgerne at slukke skadelige gener, s sunde gener til at udtrykke under fosterudviklingen, s folk ikke udvikler fysiske problemer som flge af de gener, de udfrer. Patienter kan opleve branchio oto renal syndrom selvstndigt eller i samarbejde med en anden genetisk lidelse. Prnatal test kan ofte afslre tilstedevrelsen af problemer. Denne betingelse er dominerende, hvilket betyder, at patienterne behver kun at arve et st af de involverede gener. Mennesker med genetiske sygdomme, der er bekymret give dem videre til brn kan mdes med genetiske rdgivere for at drfte risici og deres muligheder. Det er muligt, et barn kan arve en mindre alvorlig form for forstyrrelsen.Relaterede Sundhed Artikler