Hvad Er Blau syndrom?
Blau syndrom er en medicinsk betegnelse for en kombination af symptomer primrt pvirker huden, leddene, og jne. Det er en genetisk sygdom, der kan udvikle, hvis mindst n af forldrene brer en kopi af det muterede gen er ansvarlig for udviklingen af Blau syndrom, og det kan sendes videre til et barn, selv hvis den forlder, der har det defekte gen viser ingen tegn af lidelsen. Nogle af de mest almindelige symptomer forbundet med denne lidelse indbefatter ru hud, udvikling af huden masser kendt som granulomer, og arthritis. Der er ingen kur for denne tilstand, er s ledelsen med henblik p at behandle hvert enkelt symptom p et individuelt grundlag. Eventuelle specifikke sprgsml eller bekymringer om Blau syndrom br drftes med en lge eller andre medicinske professionelle. Symptomer p Blau syndrom begynder normalt i en alder af fem og kan ndre sig gennem hele livet af patienten. Huden ofte forekommer kursus eller ru, og en rkke af hududslt eller lidelser kan udvikle sig. Flere granulomer, eller masser bestende af immunceller, kan vises p huden. Lysbehandling eller receptpligtig medicin kan anvendes til behandling af disse hud masser, selv om de har tendens til sporadisk gentages. En type jenbetndelse kendt som uveitis er en forholdsvis almindelig symptom p Blau syndrom og kan forrsage smerte og slret syn. Gigt er en flles begivenhed i dem med Blau syndrom. Den ledbetndelse kan blive s alvorlig, at misdannelser udvikler, isr med hnderne. En tilstand kendt som camptodactyly er til stede i mange mennesker lider af denne tilstand. Dette symptom omfatter en flles deformitet af en eller flere fingre og er kendt for hovedsageligt pvirker lillefinger. I nogle tilflde kan leddene i terne har en vis deformitet ogs. Graden af deformitet varierer meget og kan vre mild eller s alvorlige, at varig invaliditet opstr. Mange patienter med Blau syndrom er diagnosticeret med en autoimmun sygdom, kendt som Crohns sygdom. Dette er en form for inflammatorisk tarmsygdom og primrt rammer det nedre omrde af tyndtarmen. Symptomer p Crohns sygdom kan omfatte nederste hjre mavesmerter, diarr og vgttab. Rektal bldning kan undertiden forekomme, og hvis venstre ubehandlet, kan blive s alvorlige, at anmi udvikler sig p grund af den massive blodtab. Behandlingen afhnger af svrhedsgraden af symptomerne og kan omfatte brugen af over-the-counter eller receptpligtig medicin, selvom kirurgisk indgreb kan blive ndvendigt i nogle tilflde.Relaterede Sundhed Artikler