| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Berlin syndrom?

Berlin syndrom er en sjlden genetisk sygdom. Det er forrsaget af et muteret gen, som ikke er i stand til at yde tilstrkkelig beskyttelse mod kromosombrud, som kan beskadige deoxyribonukleinsyre (DNA) indeni. Dette kan forrsage en bred vifte af problemer, fra get flsomhed over for eksterne elementer til fysiske deformiteter og mental svkkelse. Det er ogs kendt som Nijmegen brud syndrom og Seemanova syndrom. Tilstanden udvikles, nr det muterede gen forrsager en mangel p proteinet nibrin. Nr en kromosombrug, nibrin er et centralt element i udbedring af skaderne. Uden denne ressource vil kromosomer omarrangere sig, hvilket kan pvirke funktionen af DNA'et i dem. Berlin syndrom er typisk resultatet af visse typer af kromosomer bryde og samle i en unormal mde, som dem, der hjlper med at opbygge immunforsvaret. Symptomerne p Berlin syndrom er ofte det direkte resultat af en individuel mangler de ressourcer til at administrere kromosomet brud og dermed korrekt udvikle eller helbrede kroppen. Overflsomhed over for strling er et flles trk, fordi kroppen ikke er i stand til at opbygge de celler, der er blevet brudt af eksponeringen. Mange patienter med syndromet ogs har et svagt immunsystem og er meget modtagelige for infektion. En af de mest markante fysiske virkninger af Berlin syndrom er mikrocephali. Dette er en tilstand, hvor en individual s hoved er vsentligt mindre end den standard strrelse for en person af samme alder. Som med de andre symptomer p syndromet, udvikler dette tidligt i livet eller er til stede ved fdslen. Nogle af de andre fysiske egenskaber Berlin syndrom omfatter en dybt skrnende pande, korte statur, og abnormiteter i hudens pigmentering. Betingelsen kan forrsage mental retardering og indlringsvanskeligheder samt. Patienter med den betingelse er ogs en hjere risiko for at f lymfom, leukmi og andre former for krft. Samlet set vil en person med Berlin syndrom har typisk en kortere levetid end dem uden den betingelse. Mange praktiserende lger kan henvise folk, der fler, at de kan videregive genet, der forrsager Berlin syndrom til en genetisk rdgiver. Denne proces kan hjlpe patienterne at forst, hvad risici er involveret i at f et barn og potentielt videregive genet. En genetisk rdgiver kan ogs drfte mulighederne for behandling. Potentielle ansgere til rdgivning omfatter personer, der allerede har eller har mistanke om at de har sygdommen, og der kan brer genet.

Relaterede Sundhed Artikler