| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Basal Cell Nevus syndrom?

Basal celle nvus syndrom, ogs kendt som Gorlin syndrom, er en genetisk lidelse, der forrsager forskellige unormale vkster og fejlfunktioner i de indre kroppens organer og systemer. Det primrt pvirker huden og forrsager hudkrft, men kan ogs forrsage vkster p knogler og indre organer, samt fordelingen af blodkar eller nervesystemet. Syndromet kan forekomme p lige fod i alle mnd eller kvinder, der har en forlder med syndromet, men symptomerne kan ikke vre synlige, fr ungdomsrene. Nr et barn er undfanget, han eller hun modtager gener fra hver af forldrene at bestemme, hvilke typer egenskaber, han eller hun vil blive fdt med. rsagen til basalcelle nevus syndrom er en mutation i genet, kendt som ptch, som er ansvarlig for undertrykkelse af de unormale celle vkst, der resulterer i tumorer. Betingelsen er autosomal dominant, hvilket betyder, at barnet automatisk fr sygdommen, selv om kun den ene forlder har det. Den mest almindelige symptom p basalcelle nvus syndrom er basalcellekrft, en form for hudkrft, der forrsager bne sr p huden. De fleste tilflde af hudkrft skyldes sol eller ultraviolet ray eksponering fra solarier, men folk med syndromet har hudceller, der er mere modtagelige for krft, selv med beskyttelse. Den hudkrft typisk udvikler uden varsel ved den tid, en person med syndromet nr puberteten. Basalcellekarcinom er normalt ikke ddelig, og kan behandles ved kirurgisk fjernelse af de vkster eller bruge strlebehandling at drbe krftceller. Mennesker med basal celle nvus syndrom vil normalt have mindre ansigts deformiteter som flge af tumorer eller skader p knoglestrukturen. De kan have jenbryn knogler, der stikker ud lngere end normalt, samt jne der sidder langt fra hinanden. I mere alvorlige tilflde af syndromet, en person kan have misdannede Kbeknoglerne, der fr kben til at rage mere end normalt. De andre symptomer p basalcelle nvus syndrom kan variere meget afhngigt af den specifikke person, og hvad organer eller organ systemer er berrt. Tumorer kan opst p alle organer, men har tendens til at vre mest udbredt i hjernen for mennesker med syndromet. Hvis tilstanden medfre fejl i nervesystemet, en person er i fare for at blive mentalt retarderede, dve eller blinde. Da symptomerne og komplikationerne ved basal celle nvus syndrom spnder fra person til person, er der ingen universel behandlingsmulighed. En person med syndromet vil ofte ndt til at rdfre sig med specialister til at behandle de specifikke komplikationer, men syndromet selv har nogen kur.

Relaterede Sundhed Artikler