Hvad Er Bardet-Biedl syndrom?
Bardet-Biedl-syndrom er en sjlden genetisk sygdom, som forrsager en rkke symptomer. Det anses for at vre en ciliopathic human genetisk sygdom, fordi de mutationer, der forrsager syndromet pvirker funktionen af cilier, som er sm hr-lignende fremspring er placeret p ydersiden af celler. Symptomer p Bardet-Biedl karakteristisk omfatter fedme, nyresvigt, indlringsvanskeligheder, og lave niveauer af knshormoner. Diagnosen af denne tilstand er ofte udfrt p grundlag af symptomer, der ses hos patienter. Behandling af sygdommen fokuserer p at lindre symptomer, hvilket reducerer risikoen for at udvikle komplikationer, og give patienter med genetisk rdgivning. Et kendetegn ved Bardet-Biedl syndrom er, at det er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at en person har brug for at have to unormal kopier af det pgldende gen for at udvikle symptomer. Patienter med kun en drlig kopi er typisk normal og ikke har nogen symptomer. Betingelsen anses for at vre medfdt, hvilket betyder, at patienter med syndromet har symptomer fra fdslen. Symptomer p Bardet-Biedl-syndrom er typisk opdelt i to kategorier, de primre funktioner og de sekundre funktioner. Primre funktioner ssom fedme i midsection af kroppen, indlringsvanskeligheder, defekte nyrer, og en unormal tilstand i jet kaldet retinitis pigmentosa er almindeligvis ses med syndromet. En anden primr funktion er polydactyly, som er kendetegnet ved at have ekstra fingre eller ekstra ter. Sekundre funktioner omfatter abnormaliteter, der er mindre klart er forbundet med Bardet-Biedl syndrom, men er stadig ofte til stede i de ramte patienter. Eksempler omfatter adfrdsmssige problemer, mental retardering, uspecifikke jeabnormaliteter, forsinket tale, drlig koordinering, diabetes mellitus, og problemer med hjertet. Diagnosen Bardet-Biedl syndrom sker p grundlag af en undersgelse udfrt af en lge eller andet sundhedspersonale professionel. En rkke forskere har foreslet forskellige diagnostiske kriterier, der kan anvendes til at fastsl diagnosen. For eksempel tyder en gruppe forskere, at en patient skal have enten fire af de primre funktioner eller tre primre funktioner sammen med to sekundre funktioner. Nogle forskere arbejder p at skabe test til at identificere de specifikke genetiske mutationer set hos patienter. Udvikling af disse test er imidlertid vanskeligt, fordi mutationer i 14 forskellige gener er blevet identificeret som rsager til syndromet. Behandling af Bardet-Biedl syndrome fokuserer p lindring af symptomerne forrsaget af den tilstand, som syndromet ikke har en kur. Patienter skal lbende flge op med jenlger for at overvge udviklingen af deres jensygdom. Ofte er disse patienter rdes til at begrnse deres kalorieindtag og udfrer regelmssig fysisk aktivitet i et forsg p at forhindre overdreven vgtgning. Rutinemssige laboratorieprver for at kontrollere funktionen af nyrerne er ogs vigtige i disse patienter, som inddragelse af sygdommen i dette organ kunne vre livstruende. Patienter diagnosticeret med Bardet-Biedl syndrom kan tilbydes genetisk rdgivning for at undg at videregive den betingelse videre til deres brn. Hvis en berrt mand nsker at have et barn, kan hans partner testes for at se, om ikke hun har en drlig kopi af genet. Et par bestende af en berrt person og en partner, der har en drlig kopi af genet har en 50% chance for at f et barn med syndromet.Relaterede Sundhed Artikler