| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Axenfeld syndrom?

Axenfeld syndrom er en sjlden genetisk tilstand forbundet med jet og ansigtet abnormiteter. Nogle patienter har ogs abnormiteter omkring det sted, hvor navlestrengen, afhngigt af egenskaberne af genet. Den variable prsentation er et resultat af, at de mutationer, der forrsager den betingelse kan variere fra patient til patient, mennesker med denne diagnose deler visse trk, men don t opleve en ensartet anomalier. Denne betingelse er ogs kaldet Axenfeld-Rieger syndrom eller Hagedoom syndrom. Hovedaksen er et karakteristisk ring omkring hornhinden, og patienter kan ogs have andre abnormaliteter i den forreste del af jet, som en slids elev eller svage muskler omkring iris. Nogle patienter kan bre kosmetiske linser til at lse den srprgede udseende af jet, hvis de har bekymringer tiltrkke unsket opmrksomhed. Korrigerende linser kan ogs blive ndvendig, hvis patienten har svrt ved at fokusere. Nogle patienter har ogs skelet anomalier, isr i ansigtet og omkring tnderne. Nogle har strre eller mindre kber, problemer med tand afstand, og andre dental sprgsml. Disse kan blive tydeligere, idet patienten vokser og knogler i ansigt har tid til at modnes. Kirurgisk behandling af patienter med Axenfeld syndrom er tilgngelig for bde kosmetiske og medicinske problemer som svrt ved at spise p grund af drlig kbe tilpasning eller unsket opmrksomhed forrsaget af en usdvanlig jawline eller ansigts udseende. En lge kan anbefale venter p at bestemme svrhedsgraden af disse skeletabnormiteter. Patienter med Axenfeld syndrom er en srlig risiko for grn str, som kan debut p en usdvanlig ung alder. Overvgning af trykket i jet kan hjlpe med at identificere tidlige advarselstegn. Medicin er til rdighed til at hndtere det intraokulre tryk og i nogle tilflde kirurgi kan vre indiceret for at lse problemer med vske drning fra jet. rvgenhed hjlper med at forhindre permanent vision skader forrsaget af glaukom. Genetisk, er dette en dominerende trk, en patient m kun arve en kopi af den pgldende gen til at udtrykke det. Hvis en af forldrene har Axenfeld syndrom, der er en 50% sandsynlighed for, at et barn fr det, fordi det overordnede kan eller ikke kan videregive genet. Mennesker med to kopier vil passere betingelse til deres brn, men det er relativt sjldent, i betragtning af den generelt meget lave forekomst af den genetiske tilstand til at begynde med. Forldre med bekymringer om Axenfeld syndrom i familien kan tale med en genetisk rdgiver om risici og deres muligheder.

Relaterede Sundhed Artikler