| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Apert syndrom?

Apert syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved for tidlig sammensmeltning af knoglerne i kraniet og ved smeltning af fingre og ter. Ogs kendt som acrocephalosyndactyly, denne betingelse er relativt sjldne, og der er behandlinger til rdighed til at normalisere patientens udseende og reducere risikoen for udvikling af sekundre komplikationer. De fleste tilflde af Apert syndrom synes at opst som flge af spontane mutationer, selv om en forlder med den betingelse ogs kan give det videre til et barn. Nr babyer bliver fdt, deres kranier bestr af en samling af lse plader af knogle, der er beregnet til efterhnden stige for at tillade, at hjernen udvikler. Som mennesker alder, begynder pladerne i deres kranier til at smelte sammen, til sidst vender solid i ungdomsrene. Hos brn med Apert syndrom, fusionere knogler sammen for hurtigt i en tilstand, der kaldes craniosynostosis. Som et resultat, er hjernen ikke har plads til at vokse, som kan bidrage til udviklingsmssige forsinkelser, og i ansigtet abnormiteter opstr sdvanligvis. Brn med Apert syndrom tendens til at have sunkne ansigter med udstende jne, Beaky nser og drligt formede kber. De kan udvikle tandproblemer som flge af fortrngning og andre dentale anomalier, og de ​​er i risiko for vejrtrkningsproblemer og synsproblemer samt. Behandlingen af ansigtets abnormiteter er operation at adskille pladerne i kraniet, sledes at hjernen har plads til at vokse. Kirurgi kan ogs omfatte plastikkirurgi at reparere strukturerne i ansigtet, s barnet har en mere normal udseende. Operation for at korrigere syndactyly eller smeltning af cifrene kan ogs udfres. Denne operation vil give barnet en strre vifte af bevgelse ud over at lse det stetiske sprgsml af fusionerede fingre og ter. Med disse behandlinger, kan barnet leve et meget normalt og aktivt liv, og en Apert syndrom barn kan opleve nogen strre udviklingsmssige forsinkelser. Brn, der oplever komplikationer og forsinkelser kan drage nytte af ergoterapi og behandlinger til at lse specifikke emner som f.eks vejrtrkningsproblemer. Det kan vre vanskeligt at identificere Apert syndrom under graviditet, da det ikke kan vre umiddelbart indlysende i ultralyd. Betingelsen er normalt identificeret ved fdslen p grund af de benlyse fysiske abnormiteter, og en lge kan anbefale kirurgi s hurtigt som muligt at lse problemerne. Den tidligere operationen er udfrt, kan jo bedre prognose for patienten, da tidlig indgriben reducere ansigts og hjerne abnormiteter. Flg op indgreb kan vre pkrvede senere p kosmetiske problemer.

Relaterede Sundhed Artikler