| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Alpers sygdom?

Alpers 'sygdom er en meget sjlden sygdom, som er karakteriseret ved progressiv skade og tab, eller degenerering af celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, til sidst frer til dden. Det er ogs kendt som progressiv skleroserende poliodystrophy, og progressiv neuronal degeneration af barndommen. Det er en arvelig sygdom, der pvirker brn med debut af symptomer fr alder fem. Symptomerne omfatter kramper, tab af muskelkraft kontrol, demens, og leversvigt. Der er ingen kur for Alpers 'sygdom, behandling fokuserer p at lette symptomerne. Det er anslet, at Alpers 'sygdom hjemsger mindre end 1 ud af 200.000 brn, det er svrt at f et njagtigt tal, men p grund af vanskeligheder diagnosticere lidelsen. Den bres p en af de gener som en recessiv trk, s begge forldre er ndt til at vre brere at give det videre til deres barn. Den njagtige mekanisme af sygdommen er ukendt, men det menes at vre en metabolisk defekt, der pvirker funktionen af mitokondrier i cellerne forlader dem ude af stand til at producere energi til vvet. Uden denne ndvendige energi, er cellerne i den gr substans i cerebrum beskadiget og d, hvilket skaber problemer i hele kroppen. Brn ramt af Alpers 'sygdom typisk viser de frste symptomer i alderen fra tre mneder og fem r. Normalt de frste tegn p et problem er anfald, stivhed i lemmerne, og unormal muskelspnding kaldet hypotonicitet. Disse indikatorer er ofte fulgt af manglende n kognitive og udviklingsmssige mileple og tab af frdigheder og evner, der allerede var til stede. Alpers 'sygdom er en fremadskridende sygdom, hvilket betyder at det hele tiden stiger i svrhedsgrad. Fra begyndelsen tegn brn fortsat miste funktion, i sidste ende bliver ude af stand til at kontrollere deres muskler, kommunikere eller proces oplysninger. De ofte udvikler demens og miste al kognitiv funktion. De kan udvikle blindhed af en tilstand kaldet optisk atrofi, der er degeneration af synsnerven, indtil det ikke lngere er funktionsdygtigt. Normalt leversygdom udvikler og patienterne oplever gulsot og eventuel leversvigt. Forvrringen normalt skrider hurtigt, hvilket frer til eventuel dd, nr kroppen og hjernen ikke lngere er i stand til at fungere. Fra symptomdebut, kan patienterne dr inden for et r. Dden er ofte forrsaget af de ukontrollable anfald, leversvigt eller hjerte-respiratorisk svigt. Patienter med Alpers 'sygdom sjldent overlever seneste ti r. grund af fatal karakter Alpers 'sygdom, fokuserer behandling p opretholdelse funktion og komfort s lnge som muligt. P nuvrende tidspunkt er der ingen mde at bremse udviklingen af sygdommen, men der kan trffes foranstaltninger for at holde patienterne s behageligt som muligt. Behandlinger kan omfatte fysisk terapi og antikonvulsive lgemidler.

Relaterede Sundhed Artikler