| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Albright Arveligt osteodystrofi?

Albright arvelige osteodystrofi er en medfdt skelet lidelse. Denne sjlden tilstand opstr som flge af en mutation, der fr kroppen til at modst parathyroideahormon, og er ogs kendt som "pseudohypoparathyroidism typen 1a." Det er nedarvet dominant, og kan diagnosticeres med en klinisk vurdering, blodprver, og familiens historie. Behandlingsmuligheder kan afhnge af, hvordan det prsenterer i en patient, og hvilke former for tjenester er tilgngelige for familien. Mennesker med denne betingelse udvikle en kort statur, og de ​​lange knogler i fdder og hnder, isr de ydre knogler, kan afkortes samt. Dette er kendt som brachydactyly. Fedme kan vre flles, og mange patienter har karakteristiske afrundede ansigter. Albright arvelig osteodystrofi kan ogs medfre udvikling af ossifications i det blde vv, som kan forrsage smerte og ubehag. Niveauer af parathyreoideahormon tendens til at vre forhjet, men kroppen opfrer sig som om det ISNA t f nok af hormonet. Andre forbindelser, ssom calcium, kan vre lavere hos disse patienter, hvilket kan forrsage vedvarende komplikationer for livet med mindre patienten modtager kosttilskud. Tilstning af calcium til diten kan hjlpe med at holde skelettet strk og funktionel. D-vitamin kan ogs anbefales for patienten. I nogle tilflde kan Albright arvelig osteodystrofi forrsage intellektuelle handicap. Patienter kan have svrt med sprogtilegnelse og andre frdigheder, og komplekse kritisk tnkning kan vre udfordrende. Denne srlige manifestation af den tilstand er ikke universel, men kan vre en rsag til bekymring, og en lge kan anbefale evalueringer for at identificere eventuelle tegn p kognitive eller intellektuel svkkelse s tidligt som muligt. Tidlig identifikation kan gre det lettere at udvikle passende indgreb, ssom vejledning og mentorordninger til at hjlpe patienten i skolen. Behandlinger for Albright arvelig osteodystrofi kan omfatte kosttilskud til at sttte skelettet sundhed, fysisk terapi for at opretholde styrke og smidighed, og ergoterapi. Patienter med psykiske handicap kan krve Vrelserne p skolen eller p arbejdspladsen. Strrelsen af den ndvendige sttte afhnger af svrhedsgraden af tilstanden. Nogle vil mske vre i stand til mainstream med andre studerende, og kunne leve selvstndigt som de modne, mens andre kan have brug for hjlpere og supportmedarbejdere at hjlpe dem med at udfre opgaver i dagligdagen som personlig hygiejne. Denne betingelse er forbundet med en tilfldig mutation i mother s kromosomer. Forldre med bekymringer om fremtidige brn kan mdes med en genetisk rdgiver for at drfte den betingelse, og deres muligheder. Nogle genetisk test kan give indsigt i detaljerne i den Albright arvelig osteodystrofi mutation.

Relaterede Sundhed Artikler