Hvad Er Alagille syndrom?
Alagille syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved visse mangler i lever, knogler og hjerte, undertiden pvirker andre systemer i kroppen ogs. Afhngigt af svrhedsgraden af lidelsen, kan den stede i den tidlige barndom og barndom. Genet mutation, der forrsager Alagille syndrom er en dominant gen, hvilket betyder, at tilstedevrelsen af mutation i kun en af forldrene er tilstrkkelig til at best uorden p et barn. Denne lidelse er meget sjldent, der forekommer i omkring en ud af hver 85.000 fdsler. Sygdommen varierer meget i sin svrhedsgrad, selv inden for samme nrmeste familie. Det er endda muligt for sygdommen at g nsten ubemrket. I den anden ende af spektret kan lever-eller hjertetransplantationer vre ndvendige for nogle med Alagille syndrom. En af de frste symptomer, der viser sig som en del af denne lidelse er spdbarn gulsot, kombineret med drlig udvikling i de frste tre mneder efter fdslen. Dette er en tidlig indikation af, at leverproblemer har udviklet. Hvis Alagille syndrom er til stede, vil en biopsi normalt angive, at leveren har for f galdegangene. Hjerteproblemer, isr tilstedevrelsen af et hul mellem den venstre og hjre ventrikler, er ogs almindelige. En spinal x-ray kan ogs afslre, at ryghvirvler har en usdvanlig sommerfugl form. S ualmindeligt som dette er generelt, dette sjldent udgr et problem for et velfungerende rygmarv og nerver, der stikker ud fra det. Som det er tilfldet med mange genetiske sygdomme, folk med Alagille syndrom undertiden har mrkbart lignende ansigtstrk. Problemer med nyrer og centralnervesystemet, herunder retardering og udviklingsforstyrrelser, kan vre til stede i alvorlige tilflde. En specifik abnormitet af jnene forekommer i de fleste brn med Alagille syndrom, nemlig en cirkulr linje p hornhinden, der kan observeres under en jenundersgelse. Der er ingen kendt kur mod Alagille syndrom, og de fleste behandlinger fokusere p at reducere problemerne i forbindelse med nedsat leverfunktion. Medikamenter, der kompenserer for nedsat hjertefunktion er ogs almindelige, som er multivitamintilskud, fordi absorptionen af nogle vitaminer inhiberes af reduceret Galdeflow i leveren. Kirurgiske behandlinger kan gennemfres s godt, afhngigt af svrhedsgraden af tilstanden. Bortset fra hjerte-og levertransplantationer, kan kirurgi at udvide de pulmonale arterier ske bde at ge blodgennemstrmningen og iltning, svel som for at reducere noget af presset p hjerteklapperne med smalle arterierne.Relaterede Sundhed Artikler