| | Sundhed | sygdom |

Hvad Er Adrenal hypoplasi?

Den sjldne medicinsk tilstand kendt som adrenale hypoplasi forekommer overvejende hos mandlige spdbrn som flge af en genetisk abnormitet, som bidrager til de underudviklede binyrebarken. Symptomer p denne potentielt ddelige sygdom, som udfldes ved adrenocorticotropt hormonmangel, opstr normalt i lbet af den frste mned af livet og ofte krver hospitalsindlggelse. De fleste patienter, der lider af den lidelse modne ind i voksenalderen, men krver lbende behandling ordineret af en endokrinolog. Den binyrebarken normalt udskiller glucocorticoider, mineralske corticoider, androgener, strogener og gestagener. Forskere mener, at glukokortikoider spiller en vsentlig rolle i kulhydratstofskiftet. Mineralske corticoider primrt pvirke elektrolyt regulering i blodet, mens androgener, strogener og gestagener bidrage til udviklingen af seksuelle karakteristika og er ndvendige for den reproduktive proces. Underudvikling eller misdannelse af binyrebarken formindsker hormon produktion, hvilket kan resultere i mangler ved kosten, metaboliske ubalancer og manglende seksuel modenhed. Sundhedspersonale tyder p, at 60% af spdbrn fdt med adrenal hypoplasi oplever symptomer inden for den frste mned af livet, men at 40% af patienterne ikke udviser symptomer, indtil senere i barndommen. Spdbrn, der lider af medfdt adrenal hypoplasi ofte udviser en mistrivsel. Disse brn ofte kaster op og har problemer med fodring. Disse symptomer kan fre til dehydrering, faretruende lavt blodsukker og chok. Sammen med hypoglykmi, ofte patienter har kaliumniveauet i blodet, der er hjere end normale og lave natrium niveauer. Strstedelen af brn med symptomer p adrenal hypoplasi krver adgang til en intensiv afdeling, hvor medicinsk personale administrere cortisol, glukose og saltvand. Den almindelige behandling for denne pdiatriske tilstand omfatter hormonbehandling og salt kosttilskud gennem hele livet. Adrenal hypoplasi kan sinke udviklingen af puberteten eller resulterer i manglende evne til at producere mandlige knskarakterer, og lger ofte ordinere testosteron injektioner for korrekt fysisk og sekundre seksuelle kendetegn udvikling. Forskere mener, at adrenal hypoplasi skyldes en mutation i det nukleare receptor underfamilien 0 gruppe B element 1 (NR0B1) genet. Nr denne defekt opstr, kan genet ikke producere et protein, der er ndvendig for normal binyrebarken udvikling. Forskere har opdaget, at denne skvhed forekommer i et recessivt gen p X-kromosomet af ramte kvinder. Transportrerne kan eller ikke oplever symptomer, som omfatter varierende grader af muskelkramper og svaghed. Hver kvinde brer det recessive gen har en 50% chance for at best af sygdommen p en sn, og dtre fdt af kvinder, der brer defekten har en 50% chance for vre brere. Selvom lger overveje adrenal hypoplasi yderst sjlden i kvindelige spdbrn, piger fdt med lidelsen udviser de samme symptomer og krver samme behandling som drenge.

Relaterede Sundhed Artikler