Hvad Er Achondroplastic dvrgvkst?
Achondroplastic dvrgvkst er en form for genetisk lidelse, der er ansvarlig for korte statur og relaterede sundhedsmssige komplikationer. Omkring 70 procent af alle mennesker med dvrgvkst har achondroplastic sort. Tilstanden er karakteriseret ved korte arme og ben og et usdvanligt stort kraniet. Mange mennesker oplever ogs rygproblemer i slutningen af barndommen eller som voksne p grund af medfdte misdannelser. Med den rette pleje og sttte, er de fleste mennesker med achondroplastic dvrgvkst i stand til at nyde de lange, opfylder, produktive liv i samfundet. Lger har identificeret et bestemt gen p kromosom fire, der ser ud til at vre ansvarlig for achondroplastic dvrgvkst i langt de fleste tilflde. En mutation i fibroblastvkstfaktorreceptor-3-genet resulterer i unormal knogle-og muskelvv udvikling i et foster. Betingelsen har en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder, at et foster kan arve den betingelse, hvis blot den ene forlder brer det defekte gen. Spontane mutationer kan forekomme s godt, og mange mennesker med dvrgvkst har ingen familie historie i uorden. Den eneste veldokumenterede risikofaktor for at f et barn med spontan dvrgvkst er at vre en mand over 35 r p det tidspunkt at undfange et barn. Spdbrn, der har achondroplastic dvrgvkst typisk har store hoveder og meget lav muskeltonus, hvilket ofte gr det vanskeligt for dem at holde halsen i opretstende stilling. Mild til svr rygsjlen krumning, der giver en pukkelrygget udseende er til stede i mange tilflde s godt. Som brn bliver ldre, muskeltonus tendens til at bedres, men de har stadig uforholdsmssigt store hoveder og korte ekstremiteter. Benene har en tendens til at bje udad, og albuerne har begrnset mobilitet. Voksne med achondroplastic dvrgvkst typisk st omkring 4 meter (122 centimeter) hj. Den strste bekymring for lger, nr de konfronteres med achondroplastic dvrgvkst er korrektion store rygproblemer. Et spdbarn med en alvorlig krumning kan have brug for en rkke operationer for at justere og sammensmelte ryghvirvler sammen. Hvis graden af krumning er moderat, kan kirurgi med forsinket indtil puberteten, nr knogleudvikling er mere fuldstndig. Nogle patienter behandles med humant vksthormon (HGH) injektioner i barndommen for at fremme bedre knoglevkst. Lang tids brug af HGH er noget kontroversiel inden for medicin, dog, og mange undersgelser undlader at vise reelle fordele for mennesker med achondroplastic dvrgvkst. En voksen patient, der er meget bekymret over hans eller hendes udseende kan vlge at gennemg en kirurgisk lemmer forlngelse procedure. Operationen indebrer adskillelse dele af ben og arm ben og placere metalstnger og skruer mellem dem. Proceduren er risikabel og undvendig, s de fleste fagfolk frarde det. dvrgvkst kan helt sikkert udgre fysiske udfordringer og selvvrd sprgsml, men et positivt livssyn og flelsesmssig sttte fra kre kan hjlpe en person med at opn hans eller hendes liv ml. Srlige boliger kan vre indrettet til at gre skole, arbejde, hjem liv, og krsel meget nemmere for en person af korte statur. Online og lokale stttegrupper ogs kan hjlpe folk med bedre forstr deres vilkr kan udvikle venskaber, og lre vigtige tips om selvforsynende levevis.Relaterede Sundhed Artikler