Hvad Er Achondroplasia dvrgvkst?
Achondroplasia dvrgvkst, ogs kendt som osteosklerose congenita og chondrodystrophia fetalis, er en genetisk sygdom, der resulterer i mennesker er kort i statur. Tilstanden opstr, nr bruskceller ikke vokser ordentligt, mens barnet er i livmoderen. En person med achondroplasia dvrgvkst vil have korte ben i deres lemmer. Berrer en ud af 20.000 fdsler, dvrgvkst og kan fre til forskellige sundhedsmssige problemer nede ad vejen, herunder luftvejssygdomme og infektioner. En person med achondroplasia dvrgvkst vil typisk vokse mellem 49-52 inches hj (ca. 131-124 cm). En person med dvrgvkst vil typisk have normal intelligens, men vil have korte lemmer, sm fingre, og et stort hoved, med en fremtrdende pande og en komprimeret nse. I omkring fem procent af tilfldene, er det dvrgvkst s alvorlig, at et spdbarn vil leve mindre end et r, men i de fleste tilflde kan en person med den betingelse forvente at leve et normalt liv span. I de fleste tilflde er achondroplasia dvrgvkst forrsaget af en mutation i det FGFR3-genet og et spdbarn fdt til normal strrelse forldre. Det FGFR3-genet er ansvarlig for etableringen af knogler og hjerne stof. Nr FGFR3-genet er alt for aktiv, hindrer udviklingen af skelettet, forrsage afbrydelse i udviklingen af knoglerne. Et barn fdt med to ndrede FGFR3 gener vil generelt f alvorlige komplikationer af knoglevkst og kan fre til respirationssvigt. En person med dvrgvkst kan videregive betingelsen videre til sine brn og i nogle tilflde er tilstanden mere almindelig hos spdbrn med fdre over en alder af 40. En person med achondroplasia dvrgvkst er tilbjelige til at have visse vanskeligheder i livet. Dvrgvkst kan fre til drlig muskeltonus, hvilket et spdbarn at begynde at g senere end normalt. Desuden kan dvrgvkst fre til udvikling af en svajede rygsjlen og bagben. Med den betingelse, kan en person have overfyldte tnder og lider af talrige reinfektioner, som kan udvikle sig til en eller anden form for hretab. Dvrgvkst kan ogs forrsage svnapn og fedme, og ldre voksne med den betingelse kan opleve rygsmerter og besvr med at g. No cure for achondroplasia dwarfism eksisterer. En person med dvrgvkst vil ikke vre i stand til at vokse til normal strrelse, men i nogle tilflde kan operation forlnge benene med nsten en fod (ca. 30 centimeter). Patienter med dvrgvkst generelt bliver ndt til at se lgerne regelmssigt til behandling af medicinske tilstande, der kan opst p grund af dvrgvkst.Relaterede Sundhed Artikler