Huntingtons sygdom
Hvad er Huntington sygdom? Huntingtons sygdom er en fremadskridende hjernesygdom, der medfrer ukontrollerede bevgelser, mentale og flelsesmssige problemer, og tab af evnen til at tnke (erkendelse). voksen-debut Huntingtons sygdom, den mest almindelige form for denne lidelse, normalt begynder i midaldrende . tegn og symptomer kan omfatte irritabilitet, depression, sm ufrivillige bevgelser, drlig koordinering og problemer med at lre nye oplysninger eller beslutninger. som sygdommen skrider frem, ufrivillige rykkende bevgelser (chorea) bliver mere udtalt. berrte personer kan have besvr med at g, tale og synke. mennesker med sygdommen typisk ogs opleve ndringer i personlighed og et fald i tnkning og rsonnement evner. personer med denne form for Huntingtons sygdom generelt overlever omkring 15 til 25 r efter debut. er der ogs en tidlig debuterende form af Huntingtons sygdom, der begynder i barndommen eller ungdommen. nogle af de kliniske trk ved denne sygdom adskiller sig fra dem i voksen-debut form. tegn og symptomer kan omfatte langsomhed, klodsethed, stivhed, tab af udviklingsmssige mileple (ssom motoriske frdigheder), langsom tale, og savlen. anfald forekomme i 30 procent til 50 procent af personer med denne tilstand. i lbet af tidlig debut Huntingtons sygdom kan vre kortere end voksen-debut Huntingtons sygdom; ramte personer overlever generelt 10 til 15 r efter debut. hvor almindeligt er Huntington sygdom? Huntingtons sygdom pvirker en anslet 3 til 7 per 100.000 mennesker af europisk afstamning. sygdommen synes at vre mindre udbredt i visse andre befolkningsgrupper, herunder afrikanske sorte og japansk. hvilke gener der er relateret til Huntingtons sygdom? mutationer i HD-genet rsagen Huntingtons sygdom. HD-gen gr et protein kaldet huntingtin. funktion af dette protein er endnu ikke kendt, men det sandsynligvis spiller en vigtig rolle i nerveceller. mutationen i HD ansvarlige gen for Huntingtons sygdom er en kort DNA-sekvens kaldt en CAG gentagelse, som er unormalt gentages mange gange. Den ekspanderede gentagelse frer til produktion af et huntingtin protein, der indeholder en lang strkning af aminosyren glutamin. (Aminosyrer er byggestenene i proteiner.) Det langstrakte proteinet forstyrrer den normale funktion af nerveceller i visse dele af hjernen og i sidste ende frer til dd af sdanne celler. dysfunktion og tab af nerveceller forrsage tegn og symptomer p Huntingtons sygdom. hvordan folk arver Huntingtons sygdom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom . en berrt person har normalt en berrt forlder. i en lille procentdel af sagerne, vil en person med Huntingtons sygdom, der ikke har en forlder med sygdommen. som det ndrede gen er get fra den ene generation til den nste, kan strrelsen af CAG repeat ekspansion ndre sig. ofte vokser i strrelse. strre gentagne udvidelser er normalt forbundet med en tidligere debut af tegn og symptomer. dette fnomen kaldes forventning. hvad andre navne gr folk bruger for Huntingtons sygdom? Huntingtons chorea Huntington kronisk fremadskridende arvelig chorea Huntingtons sygdom progressive chorea, kronisk arvelig (Huntington)Relaterede Sundhed Artikler