Gauchers sygdom, type 2
Hvad er Gauchers sygdom, type 2? Gauchers sygdom er en arvelig sygdom, der pvirker mange af kroppens organer og vv. hos personer med denne tilstand, er kroppen ikke i stand til at nedbryde en bestemt type fedt (lipid) kaldet glucocerebrosid. type 2 Gauchers sygdom er karakteriseret ved debut i barndom og svr inddragelse af det centrale nervesystem (hjernen og rygmarven). Gauchers sygdom, type 2 er en undertype af Gauchers sygdom. som i andre typer af Gauchers sygdom, tegn og symptomer p type 2 omfatter udvidelsen af leveren og milten (hepatosplenomegali). type 2 er kendt som akut neuroneopathic form af sygdommen, fordi det centrale nervesystem ogs pvirkes, forrsager progressiv hjerneskade, kramper, lammelse af jenmusklerne, unormal muskeltonus, og kvlning perioder. disse tegn og symptomer kommer frst i barndommen. mennesker med type 2 Gauchers sygdom normalt kun lever i den tidlige barndom. hvor almindeligt er Gauchers sygdom, type 2? denne sjlden tilstand ses hos frre end 1 ud af 500.000 fdsler. I modstning til type 1, er type 2 Gauchers sygdom ikke hyppigere i Ashkenazi (Central-og steuropa) jdiske befolkning. hvilke gener der er relateret til Gauchers sygdom, type 2? mutationer i GBA-genet rsagen Gauchers sygdom, type 2. mutationer i GBA gen frer til ekstremt lave niveauer af et enzym, der kaldes beta-glucocerebrosidase. dette enzym normalt nedbryder et lipid kaldet glucocerebrosid i en sukker (glukose) og en enklere fedt molekyle. uden funktionelle beta-glucocerebrosidase, kan glucocerebrosid ophobes i kroppens celler. den unormale ophobning af dette stof skader vv og organer, der forrsager de karakteristiske trk af Gauchers sygdom. hvordan folk arver Gauchers sygdom, type 2? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to kopier af genet i hver celle er ndres. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Gauchers sygdom, type 2? akut cerebral Gauchers sygdom Gauchers sygdom, akut neuroneopathic typen Gauchers sygdom, infantil cerebral Gauchers sygdom, type II gd ii glucocerebrosidase mangel type II glucosylceramidase deficiens, akut type infantil cerebral Gauchers sygdom infantil Gauchers sygdom type 2 Gauchers sygdomRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?